Sindrome de Edwards

A síndrome de Edwards, também conhecida como trissomia 18, é uma síndrome genética causada por uma trissomia do cromossomo 18.
Foi descrita primeiramente em 1960, por John H. Edwards, em recém-nascidos que apresentavam malformações congênitas múltiplas e retardamento mental.
Acomete 1 em cada 8.000 nascidos, sendo o sexo feminino mais comumente afetado. Entretanto, acredita-se que 95% dos casos dessa síndrome resultem em aborto espontâneo durante a gestação. A expectativa de vida para um portador da síndrome de Edwards é baixa;
As características apresentadas pelos portadores da trissomia 18 são retardamento físico, choro fraco, hipotonia seguida de hipertonia, hipoplasia da musculatura esquelética e do tecido adiposo subcutâneo, redução de resposta a estímulos sonoros, retardo mental e diversas características físicas.
Não existe tratamento ou cura para essa síndrome.A grande maioria das crianças com trissomia do 18 não sobrevive mais do que alguns dias ou semanas, sendo que apenas 15% atingem o final do primeiro ano de vida.
O diagnóstico é muito difícil devido à raridade da doença. Muitos casos não apresentam qualquer sinal ou sintoma. Para o seu estabelecimento utilizam-se técnicas avançadas de identificação das anomalias cromossómicas. Os achados clínicos são também muito importantes, sendo um ponto de partida para exames complementares.
Pode ser diagnosticada através de ultra-sons durante a gravidez pode detectar anomalias, porém, isto pode ser confirmado através da realização de uma amniocintese. As crianças nascidas com trissomia 18 apresentam, normalmente, um tamanho reduzido ao nascimento.
Portanto, de acordo com estudos médicos, os recém-nascidos que nascem com Síndrome de Edwards podem apresentar até 130 anomalias distintas, implicando um profundo risco de morte, por isso, as suas limitações são bastantes, desde crises respiratórias, dificuldades na alimentação, sono difícil, infecções urinárias, entre outras.