relacionamento e comunicaçÃO

Centro universitário Estácio do ceará

Heranças monogênicas:
Câncer de mama e ovário

Professora: Maria Fernanda
Turma: 1003 Curso: Enfermagem
Equipe: Chiara Edwirgens Rodrigues Larissa da Silva Franklin Isabel Elisabeth Duarte

Introdução

O câncer é uma das doenças mais comuns e graves vistas na medicina clínica. É uma doença caracterizada por uma população de células que cresce e se divide sem respeitar os limites normais, invade e destrói tecidos adjacentes, e pode se espalhar para lugares distantes no corpo, através de um processo chamado metástase. O câncer hereditário de mama e de ovário são causados por mutações nos genes BRCA 1 e BRCA2. É uma doença autossômica dominante, sendo assim, existindo o gene com mutação uma vez na família haverá uma grande porcentagem de ocorrência nessa família.

Probabilidade

(Estatísticas retiradas do INCA - Instituto Nacional de Câncer)
Câncer de Mama
Sem considerar os tumores da pele não melanoma, esse tipo de câncer também é o mais frequente nas mulheres das regiões Sudeste (69/100 mil), Sul (65/100 mil), Centro-Oeste (48/100 mil) e Nordeste (32/100 mil). Na região Norte é o segundo tumor mais incidente (19/100 mil)
Câncer de Ovário
É o sétimo mais incidente na maioria das regiões, com um risco estimado de 8 casos novos a cada 100 mil mulheres na região Sul, 7 a cada 100 mil na região Sudeste, 6 por 100 mil na região Centro-Oeste e 4 por 100 mil na região Nordeste, enquanto, na região Norte (2/100 mil), é o oitavo mais frequente.

Genética

O BRCA1 é um gene supressor tumoral localizado no braço longo do cromossomo 17, constituído por mais de 80kb, distribuídos em 22 éxons. Este gene codifica uma proteína de 1.863 aminoácidos com peso molecular de 220kd, a qual se localiza no núcleo de forma fosforilada; apresenta dois domínios: um domínio em anel (ring), próximo ao N-terminal, e um domínio BRCT, próximo ao C-terminal. Foram