Raquitismo resistente a vitamina d

INTRODUÇÃO:

O raquitismo é uma doença no tecido ósseo que se caracteriza pela redução da mineralização óssea, geralmente ocorre em crianças (mas também pode desencadear-se em adultos!) pela ausência de vitamina D ou de cálcio na alimentação.

Como é de se esperar, alguns tipos de raquitismo são mais populares, enquanto que outros não recebem a devida atenção da população. Mas o raquitismo que trataremos é hereditário. É o “raquitismo resistente a vitamina D”.

Raquitismo resistente à vitamina D:
O raquitismo resistente à vitamina D é uma perturbação em que os ossos doem, amolecem e se curvam facilmente porque o sangue contém valores de fosfato baixos e quantidades insuficientes da forma ativa da vitamina D. Esta perturbação, verdadeiramente rara, é quase sempre hereditária, transmitida por um gene dominante que contém o cromossoma X. A malformação genética causa uma alteração do rim, que permite que o fosfato seja excretado pela urina, motivando baixas concentrações de fosfato no sangue. Como o crescimento dos ossos precisa de fosfato, esta deficiência faz com que os ossos sejam defeituosos. As moças que sofrem de raquitismo resistente à vitamina D têm perturbações ósseas menos graves do que os homens. Em casos raros, a perturbação surge em consequência da presença de certas formas de cancro, como os tumores de células gigantes do osso, os sarcomas, o cancro da próstata e o cancro da mama. O raquitismo resistente à vitamina D não é o mesmo que o causado por carência de vitamina D.

Sintomas e tratamento: O raquitismo resistente à vitamina D começa em geral no primeiro ano de vida. Varia desde uma forma tão ligeira que produz sintomas imperceptíveis, até uma forma tão grave que origina pernas arqueadas e outras deformidades ósseas, dor nos ossos e baixa estatura. O crescimento de excrescências ósseas onde os músculos se inserem nos ossos pode limitar o movimento das articulações. Os ossos do crânio de um bebe podem fechar-se demasiado