raquitismo

Raquitismo resistente à vitamina D

O raquitismo resistente à vitamina D é uma perturbação em que os ossos doem, amolecem e se curvam facilmente porque o sangue contém valores de fosfato baixos e quantidades insuficientes da forma activa da vitamina D.

Esta perturbação, verdadeiramente rara, é quase sempre hereditária, transmitida por um gene dominante que contém o cromossoma X. (Ver tabela da secção 1, capítulo 2) A malformação genética causa uma alteração do rim, que permite que o fosfato seja excretado pela urina, motivando baixas concentrações de fosfato no sangue. Como o crescimento dos ossos precisa de fosfato, esta deficiência faz com que os ossos sejam defeituosos. As raparigas que sofrem de raquitismo resistente à vitamina D têm perturbações ósseas menos graves do que os homens. Em casos raros, a perturbação surge em consequência da presença de certas formas de cancro, como os tumores de células gigantes do osso, os sarcomas, o cancro da próstata e o cancro da mama. O raquitismo resistente à vitamina D não é o mesmo que o causado por carência de vitamina D.Sintomas e tratamento

O raquitismo resistente à vitamina D começa em geral no primeiro ano de vida. Varia desde uma forma tão ligeira que produz sintomas imperceptíveis, até uma forma tão grave que origina pernas arqueadas e outras deformidades ósseas, dor nos ossos e baixa estatura. O crescimento de excrescências ósseas onde os músculos se inserem nos ossos pode limitar o movimento das articulações. Os ossos do crânio de um bebé podem fechar-se demasiado cedo, provocando convulsões. Os exames complementares mostram concentrações de cálcio no sangue normais, mas os valores do potássio são baixos.

O objectivo do tratamento é elevar as concentrações de potássio no sangue, o que favorece uma formação normal dos ossos. Pode-se administrar fosfato por via oral, que deve ser combinado com calcitriol, a forma activa da vitamina D. Tomar apenas vitamina D não é útil. Em alguns adultos, o raquitismo