Paramiloidose

Polineuropatia amiloidótica familiar

“Como uma árvore que atingida no seu tronco, começa a secar pela parte mais afastada dos seus ramos… ….Assim é a Paramiloidose”

Índice

Introdução

Este trabalho foi realizado no âmbito da disciplina de Biologia, do 12º ano. Iremos esclarecer, então, como se transmite esta doença, quais são as suas repercussões e os possíveis tratamentos, assim como a forma como os doente são afectados e quais as instituições que lhes concedem apoio.
Escolhemos este tema pois, de todos os outros apresentados no âmbito da genética, pareceu-nos o mais interessante e mais construtivo.
Para realizarmos este trabalho baseamo-nos numa intensiva pesquisa na internet, assim como em notícias, reportagens e até blogues de certas pessoas afectas por esta doença tão devastadora, que em tão poucos anos, e assim tentar compreender esta problemática patológica, tantas vezes ignorada ou desconhecida, da Polineuropatia Amiloidótica Familiar.

O que é a doença ?

A paramiloidose é uma doença rara que foi inicialmente descoberta em Portugal (onde afecta cerca de 1500 pessoas) e descrita cientificamente nos anos 50.
O seu nome correcto é polineuropatia amiloidótica familiar (PAF), ou paramiloidose, mas é mais conhecida como "doença dos pezinhos" porque afecta inicialmente os membros inferiores.

Esta doença é causada pela alteração da estrutura de uma proteína produzida essencialmente pelo fígado, a transtirretina. Sendo uma doença hereditária, desde o nascimento que os indivíduos em risco de desenvolver a doença apresentam uma mutação nesta proteína (amilóide) , que se forma a partir da troca de um aminoácido por outro, levando à deposição de agregados proteicos nos nervos, responsáveis pelos danos. A probabilidade dos descendentes de uma pessoa com paramiloidose serem portadores da doença é de 50%
Causas genéticas

Na origem da Paramiloidose está a deposição nos tecidos,