herditariedade humana

Hereditariedade autossoica e heterossómica
I

II

III

1

IV
1. Analise os documentos 1 e 2.
Documento 1
A polineuropatia amiloidótica familiar, vulgo paramiloidose ou doença dos pezinhos, foi descrita pela primeira vez pelo Professor Corino de Andrade, em 1952, em doentes da região da Póvoa de Varzim.
Esta doença está associada à deposição nos tecidos, em particular nos nervos, de uma substância fibrilar altamente insolúvel, designada por amilóide. Em situações normais, a TransTiRretina (TTR), proteína do sangue codificada por um gene do cromossoma 18, é solúvel nos tecidos. A substituição de um único aminoácido de valina por metionina na posição 30 origina TTR Met 30, que forma fibras de amilóide. Esta é a principal forma mutante de TTR em Portugal, que se transmite de forma dominante.
Habitualmente, a doença surge entre os 20 e os 40 anos. Manifesta-se inicialmente nos membros inferiores, afectando a sensibilidade aos estímulos, progredindo depois para a parte superior do corpo.
Documento 2
Na família Silva, a Teresa tem paramiloidose da forma mais comum em Portugal, e o mesmo acontece com
Sandra, a sua filha. José, marido de Teresa e pai de Sandra, não apresenta a anomalia.
Dos pais de Teresa (Artur e Isabel), apenas o pai sofre de paramiloidose.
O António, filho de Teresa e de José, tem 18 anos e não manifesta sinais da doença, desconhecendo-se se é, ou não, portador do alelo mutante. Pedro, irmão de Teresa, casou com a Filipa e tiveram dois filhos normais (Rita e
Frederico). Nem o Pedro nem a Filipa têm a doença.
1.1. Selecione a alternativa que permite preencher os espaços, de modo a obter uma afirmação correta.
A forma mais comum de paramiloidose em Portugal resulta de uma mutação _____ que ocorre num _____.
(A) génica […] autossoma
(B) cromossómica […] autossoma
(C) génica […] heterossoma
(D) cromossómica […] heterossoma
1.2. Construa a árvore genealógica relativa à transmissão da paramiloidose na família Silva,