Paramiloidose

Paramiloidose

O que é a Paramiloidose?
A polineuropatia amiloidótica familiar (PAF), vulgarmente conhecida por paramiloidose, ou doença dos pezinhos é uma doença, provocada por uma mutação génica, no cromossoma 18. É uma doença neurodegenerativa, provocada pela mutação de um gene que codifica a proteina Transthyretin - TTR (proteina presente no sangue). É caracterizada pela deposição extracelular de fibrilhas amilóides em diversos tecidos, em particular no sistema nervoso.
A TTR é uma proteína, constituída por quatro subunidades, relacionada com o transporte da RBP (proteína de ligação da vitamina A), de lípidos e da tiroxina (hormona da tiróide).
Esta proteina é, em codições normais, solúvel nos tecidos depositando-se nos mesmos, mas quando sofre mutações que alteram a sua estrutura, torna-se, por razões ainda desconhecidas, muito insolúvel, formando ainda fibrilhas amilóides nestes.
Existem várias substituições diferentes de aminoácidos resultantes de mutações do gene da TTR, relacionadas com a paramiloidose, mas a mais comum em Portugal é a substituição de uma única base núcleotidica de adenina por um de guanina, na posição 30. Desta troca resulta a codificação do aminoácido metionina (Met), em vez de valina, o que origina uma proteína com caracteristicas diferentes.
História
Portugal é o grande foco desta doença. Pensa-se que apartir do Século XV os pescadores, os marinheiros e nomeadamente os descobridores portugueses (oriundos principalmente da Povoa do Varzim e Vila do Conde), transmitiram esta doença pelo mundo. Esta doença foi pela primeira vez identificada pelo Professor Doutor Mário Corino da Costa Andrade em 1939, um neurologista portugues, especialista médico, que trata dos distúrbios estruturais do sistema nervoso.
Sintomas
Normalmente a doença manifesta-se entre os 25 e 35 anos, apesar de por vezes ocorrer mais tarde, até mesmo depois do 50 anos. Inicia-se nos membros inferiores, afectando a capacidade motora e a sensibilidade a