O que é a paramiloidose

O que é a Paramiloidose?
A paramiloidose, também chamada no meio científico de polineuropatia amiloidótica familiar – PAF -, ou doença dos pezinhos foi pela primeira vez descrita na população portuguesa na área da Póvoa do Varzim, pelo eminente neurologista, o Professor Corino de Andrade. A PAF está associada à deposição nos tecidos – em particular nos nervos – de uma substância fibrilar altamente insolúvel designada por amilóide. As fibras de amilóide são constituídas por sub-unidades de uma proteína do sangue que transporta hormonas da tiroide e Vitamina A Em situações normais, a TTR que circula no sangue é solúvel nos tecidos; contudo, quando ocorrem determinadas mutações na TTR que alteram a sua estrutura, por razões ainda desconhecidas, esta proteína forma fibras de amilóide nos tecidos. A substituição de um único aminoácido, de valina por metionina, em posição 30 origina TTR Met 30, que é a principal forma mutada de TTR nos doentes PAF, em Portugal. A mutação é transmitida de uma forma autossómica dominante; se o progenitor for portador heterozigótico (quase todos os casos), a probabilidade de um filho ser também portador da mutação é de 50%. A mutação Met 30 ocorre em diferentes países do mundo, tendo o seu maior foco em Portugal, seguido do Japão, Suécia, a ilha de Maiorca, Brasil e Itália. A doença tem idade de início entre os 25 e 35 anos (podendo ocorrer depois dos 50anos), inicia-se nos membros inferiores, afectando a sensibilidade aos estímulos (por exemplo, térmicos), a capacidade motora, e é fatal, com evolução em média, em 10anos.

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Descrição dos Sintomas
Os principais sintomas são uma grande perda de peso e de sensibilidade a estímulos. Desde o nascimento, o sangue dos portadores de paramiloidose apresenta uma proteína anormal que se forma a partir da troca de aminoácidos. Deste modo, é-nos possível saber quem são os transmissores da doença e os possíveis futuros doentes. Os primeiros sintomas da doença dos pezinhos são constantes