Oleo de lorenzo

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Centro de Ciências da Saúde
Bioquímica
Código: S428
Creuza
Daniele Pessoa e Soraya Paz

Leia o enunciado: “No filme “O óleo de Lorenzo” o Sr. e a Sra. Odone lutam intensamente para salvar o seu filho Lorenzo que apresenta uma patologia denominada Adrenoleucodistrofia. Essa patologia é uma doença rara que afeta o cromossomo X, sendo uma herança ligada ao sexo, tem caráter recessivo, é transmitida por mulheres portadoras e que afeta fundamentalmente homens.”

1) Descreva a adrenoleucodistrofia enfatizando a relação de uma enzima no acúmulo de lipídios no sangue com uma organela celular (valor 1,0 pontos). A adrenoleucodistrofia ou ALD é uma deficiência metabólica que causa a degeneração do cérebro. A pessoa tem um nível anormal de gordura no sangue, ou seja, ácido graxo de cadeia longa. Essas gorduras destroem o seu cérebro, pois há uma enzima que deveria metabolizar essas gorduras, mas nos garotos com ALD ela é deficiente, assim, as gorduras se acumulam nas células nervosas, como as obstruções nas artérias e isso liquefaz a substância branca do cérebro. A doença ataca a bainha de mielina, a camada que envolve o axônio, um prolongamento dos neurônios, responsável pela condução dos impulsos elétricos. A ALD corrói a mielina e, sem ela, os impulsos nervosos não são conduzidos. Entre os sintomas estão a disfunção adrenal, perda da memória, visão, audição, fala e demência grave. Na ALD encontramos uma mutação no gene que codifica a enzima ligase acil CoA. Na ALD, a atividade anormal dos peroxissomos (são as organelas responsáveis pelo armazenamento das enzimas diretamente relacionadas com o metabolismo do peróxido de hidrogênio, substância altamente tóxica para a célula) leva a um acúmulo excessivo de ácidos graxos de cadeia muito longa (AGCML) constituídos de 24 ou 26 átomos de carbono em tecidos corporais. A função desta enzima não está totalmente compreendida, mas sabe-se que ela é encontrada na membrana do peroxissoma e relaciona-se ao