O oleo de lorenzo

O óleo de lorenzo

Leia o enunciado: “No filme “O óleo de Lorenzo” o Sr. e a Sra. Odone lutam intensamente para salvar o seu filho Lorenzo que apresenta uma patologia denominada Adrenoleucodistrofia. Essa patologia é uma doença rara que afeta o cromossomo X, sendo uma herança ligada ao sexo, tem caráter recessivo, é transmitida por mulheres portadoras e que afeta fundamentalmente homens.”

1) Descreva a adrenoleucodistrofia citando a enzima envolvida e de que maneira ela é afetada (valor 2,0 pontos).
ALD (adrenoleucodistrofia) é uma doença causada por uma mutação no gene ABCD1, que está localizado no cromossomo X e codifica a enzima ligase acil CoA uma proteína de membrana peroxissomal. A ALD se caracteriza pelo acúmulo de ácidos graxos saturados de cadeia longa (principalmente ácidos com 24 e 26 carbonos) na maioria das células do organismo afetado, mas principalmente nas células do cérebro, levando á destruição da bainha de mielina, que protege determinados neurônios. Sem a mielina, estes neurônios perdem a capacidade de transmitir corretamente os estímulos que fazem o cérebro funcionar e aí surgem os sintomas neurológicos da doença. 2) Descreva o paradoxo que havia para os pais de Lorenzo sobre a relação entre a quantidade de ácidos graxos de cadeia muito longa no sangue de Lorenzo e a terapia da dieta ausente desses lipídios (valor 2,0 pontos).

3) Descreva de que forma os pais de Lorenzo conseguiram utilizar o óleo composto de dois tipos de ácidos graxos para regularizar os ácidos graxos no sangue de Lorenzo, relacione este fato com a enzima de Lorenzo (valor 2,0 pontos). Os pais de Lorenzo descobriram o erro da dieta: quando o organismo não recebe acido graxo do alimento, ele produz sozinho, através da biossintese, então resolveram manipular um óleo, baseado no óleo de oliva, que não fosse prejudicial ao ser humano, e enganasse o organismo, para que este produzisse os ácidos graxos. Para chegar a esse óleo, os pais de