Mulações
Os evolucionistas têm sustentado que as mutações génicas são uma estrada de mudanças positivas nos organismos vivos.
O problema das mutações humanas é ruim e está ficando pior.
Literalmente milhares de doenças humanas associadas a mutações genéticas têm sido catalogadas nos últimos anos, com mais sendo descritas continuamente. Um livro recente de referência em genética médica listou umas 4.500 doenças genéticas diferentes. Algumas das síndromes hereditárias caracterizadas clinicamente antes das análises das moléculas dos genes (tais como a síndrome de Marfan) agora têm demonstrado ser heterogêneas; ou seja, associadas a muitas mutações diferentes. Esta revisão vai apenas arranhar a superfície das muitas descobertas recentes. Ainda assim, os exemplos citados irão ilustrar um princípio geral convincente que se estende por todo esse campo em expansão.
O que são mutações?
Mutações são definidas como alterações aleatórias no DNA celular. Elas mudam o código genético que determina a sequência dos aminoácidos nas proteínas, introduzindo assim erros bioquímicos de graus de severidade variáveis. As mutações têm sido classificadas como delecções (perda de bases do DNA), inserções (ganho de bases do DNA), e translocações (substituição de uma base do DNA).
Se as mutações afectam as células germinativas (óvulo feminino e espermatozoide masculino), elas são transmitidas para todas as células dos descendentes, e afectam as gerações futuras. Tais mutações são denominadas "mutações germinativas", e são a causa de doenças hereditárias.
As mutações também ocorrem em outras populações de células do corpo e vão se acumulando durante o período de vida, sem ser transmitidas aos descendentes. Estas são as chamadas "mutações somáticas", e são importantes na origem de cânceres e outros processos de doenças degenerativas.