Ictiose Lamelar

Universidade Federal do Rio Grande do Norte

Seminário de Genética Humana
Profª. Dra. Raquel Cordeiro Theodoro

Grupo:
Alexandre Marinho
Claudio Cândido
Francisco Lopes
Liane Viana
Luiz Ricardo
Vânia Santana

•INTRODUÇÃO
 O que é ICTIOSE?
As ICTIOSES são um grupo heterogêneo de doenças “hereditárias” ou
“adquiridas”. São consequência de defeitos metabólicos que resultam numa anormal diferenciação da epiderme, conferindo à superfície cutânea um aspeto descamativo peculiar, evocativo de escamas de peixe, de onde deriva a designação da doença (do grego ichthys/ikhthus i.e. peixe). • Ictioses
 Sinopse Histórica

A primeira referência histórica da ictiose, remonta ao ano 250 a.C., no qual foi escrito um texto indiano que menciona ‘Ekakushtha, doença de pele como escamas de peixe’. Há, também, referências a uma doença de pele com esta mesma descrição na literatura chinesa, datadas centenas de anos a.C.

• Ictioses
 Causas.

 As ictioses adquiridas podem ter etiologias variadas, que incluem

infecções, neoplasias, medicamentos e doenças endócrinas, metabólicas e autoimunes. Doenças metabólicas e nutricionais podem levar ao desenvolvimento de ictiose, por distúrbios de absorção de lipídios e vitaminas, o que se reflete na estrutura e integridade epidérmicas, causando disfunções nos processos de maturação e descamação e nas características de permeabilidade epidérmicas. • Ictioses
 Causas.

As ictioses hereditárias podem ser isoladas ou fazer parte de síndromes. Os modos de herança são variáveis, bem como os genes acometidos em cada tipo específico.
• lamelar gene TGM1.
• ligada ao cromossomo X, gene STS.
• vulgar, gene FLG

• Ictioses
 Causas.

 As ictioses congênitas podem ser distinguidas, por questões de ordem clínicas, histopatológicas e genética, em:
• Ictiose vulgar;
• Ictiose bolhosa de Siemens;
• Ictiose ligada ao cromossomo X;
• Eritroceratodermia;
• Hiperceratose epidermolítica