homocistinúria

Resumo – HOMOCISTINÚRIA

É uma doença hereditária causada pela deficiência da enzima cistationina Beta sintase, que atua no metabolismo da metionina, na ausência da atividade dessa enzima e por deficiências em cofatores vitamínicos, acumula-se no corpo composto derivados destes aminoácidos que podem tornar tóxicos para o organismo.
É do tipo autossômico recessivo, ou seja, o paciente precisa ter herdado a mutação tanto do pai quanto da mãe e pode estar presente em ambos o sexos.
Causada pela mutação no gene da enzima cistationina beta-sintese (CBS) que atua no metabolismo da metionina-homocisteína e quando a CBS está alterada, ocorre um acúmulo de homocisteína dentro das células, que acabam jogando o mesmo na corrente sanguínea.

Metabolismo
A metionina que ingerimos na dieta, participa de um ciclo metabólico cujo produto final é a homocisteina que é um aminoácido tóxico e que pode ser metabolizada (reciclada) pelo ciclo da remetilação ou ir para a via da trans-sulfuração.

As doenças e fatores de Risco: As condições relacionadas com este distúrbio são: miopia, deslocamento do cristalino do olho e tendência a desenvolver coágulos venosos e arteriais (trombos). Os recém-nascidos aparentam ser normais, e os primeiros sintomas, caso ocorram, são vagos e podem se apresentar como desenvolvimento levemente retardado ou déficit de crescimento.
Homocistinúria tem várias características comuns como a Síndrome de Marfan: é uma desordem do tecido conjuntivo caracterizada por membros anormalmente longos (aracnodactilia). A doença também afeta outras estruturas do corpo, incluindo o esqueleto, os pulmões, os olhos, o coração e os vasos sanguíneos, mas de maneira menos óbvia.

Diagnóstico: Teste do Pezinho
Exame laboratorial simples, que tem o objetivo de precocemente detectar doenças metabólicas, genéticas ou infecciosas que podem causar lesões irreversíveis ao indivíduo. As amostras de sangue são coletadas do calcanhar do bebê.
Exames bioquímicos,