Caso clínico

CASO 3 - Criança de 6 anos de idade encaminhada ao hospital com problema de visão. Verificou-se que ela apresentava um deslocamento, para baixo, do cristalino esquerdo. Sua mãe declarou que o nascimento da menina havia sido normal, mas que ela tinha um atraso de desenvolvimento, incapaz de engatinhar até 1 ano de idade e não andou até os dois anos. A fala também foi atrasada. A criança apresentava ossos longos e finos; o exame radiológico revelou que a parte inferior do fêmur tinha sinais de osteoporose. Um irmão mais velho apresentava sintomas semelhantes, mas havia sido diagnosticado como tendo a síndrome de Marfan. Um teste simples de cianeto-nitroprussiano na urina da paciente deu resultado positivo, sugerindo homocistinúria, e não síndrome de Marfan. Isto foi confirmado por análise de aminoácidos do plasma, que revelou homocisteína e nível anormalmente elevado de metionina e de outros compostos contendo enxofre derivados da homocisteína.

Introdução
A homocistinúria é uma doença hereditária causada pela deficiência da enzima cistationina beta-sintetase (CbS), que atua no metabolismo do aminoácido metionina, um dos componentes das proteínas dos seres vivos.
Ela possui várias características comuns a síndrome de Marfan como o deslocamento do cristalino, a constituição física alta e magra, com extremidades longas, aracnodactilia (dedos de aranha) e deformidade torácica. Devido a essas semelhanças houve a confusão de diagnóstico no caso, citaremos abaixo todos os detalhes a respeito do mesmo.

Fisiologia Normal

A maioria dos bebês aprende a engatinhar entre os 6 e os 10 meses. O bebê normalmente começa a engatinhar depois que já consegue ficar sentado sem apoio com facilidade, coisa que na maior parte dos casos acontece por volta dos 6 ou 7 meses de idade. Em algum momento, em geral perto dos 9 ou 10 meses, ele se dá conta de que se mexer o joelho vai conseguir o impulso necessário para sair do lugar. Depois disso, é só uma questão de prática - até