HOMOCISTINURIA

HOMOCISTINÚRIA
Introdução: A Homocistinúria é uma doença causada por defeitos genéticos das enzimas envolvidas no metabolismo da homocisteína (metionina sintase e cistationina sintase) e também por deficiências em cofatores vitamínicos. É uma doença genetica de carater autossomico recessivo, que afeta o catabolismo dos aminoácidos. É uma deficiencia na enzima cistationina-beta-sintase, que atua no metabolismo do aminoacido metionina, um dos componentes das proteinas dos seres vivos.
Diagnostico e tratamento: o diagnostico é feito por meio de exame laboratorial que evidencia elevada taxa de metionina e homocisteína, os fatores genéticos e um dieta pobre em ácido fólico, vitamina B6 e B12 estão associados a níveis elevados de homocisteína. Contudo, esta doença pode ser diagnosticada antes de notar-se qualquer sinal ou sintoma da desordem, através do teste do pezinho, realizado logo nos primeiros dias de vida do indivíduo, permitindo o encaminhamento do recém-nascido para o tratamento adequado, prevenindo complicações futuras.
O tratamento consiste em dieta hipoproteica, restrita em metionina, isto é, o indivíduo deve evitar alimentos ricos em proteínas, como carnes, aves, feijão, leites e derivados. Para diminuir a elevada taxa da homocisteína o individuo deve consumir uma alimentação balanceada e rica em frutas, hortaliças e peixe, pois são ricos em vitamina B, como as vitaminas B6 e B12 ou cobalamina, assim como suplementos de ácido fólico, vitamina B2 ou riboflavina, taurina ou betaína, que ajuda a combater o excesso de homocisteína. Devido a estas restrições atingir as necessidades de proteínas para estes pacientes só é possível através da suplementação dietética com uma fórmula metabólica isenta de L-metionina e suplementada com L-cistina e todos os demais aminoácidos, vitaminas e minerais, adequada para cada faixa etária. Esta fórmula garante que os requerimentos de proteínas, necessárias para o adequado crescimento, ganho de peso e formação de células e