Genes na determinação do sexo

1-GENE LIGADO AO SEXO EM SERES HUMANOS

O desenvolvimento da teoria cromossômica dependeu da descoberta da mutação para olho branco na Drosophila. Análise subseqüente demonstrou que esta mutação era um alelo recessivo de um gene ligado ao x. Embora alguns de nós creditemos este episódio importante na história à genética a uma extraordinária sorte, a descoberta de Morgan da mutação para olhos brancos não foi assim tão marcante. Tais mutações estão entre as mais fáceis de detectar porque se apresentam imediatamente em machos hemizigotos. Ao contrário, as mutações autossômicas recessivas só se apresentam quando dois alelos mutantes se juntam em homozigoto, um evento muito mais improvável. Nos seres humanos, também, as características recessivas ligadas as X são muito mais facilmente identificadas que as características autossômicas recessivas. Um homem precisa herdar apenas um alelo recessivo para apresentar uma característica ligada ao X. Entretanto, uma mulher precisa herdar dois, um de cada genitor. Assim, a preponderância de pessoas que apresentam características ligadas ao X émasculina.

HEMOFILIA, UM DISTÚRBIO DE COAGULAÇÃO
SANGUINEA LIGADO AO X

Nos seres humanos, um determinado tipo de hemofilia é um dos exemplos mais bem conhecidos de uma característica ligada ao X. As pessoas com esta doença são incapazes de produzir um fator necessário para a coagulação do sangue. Os cortes e feridas nos hemofílicos continuam a sangrar, e se não forem parados por tratamentos terapêuticos, podem causar a morte.Quase todos os indivíduos afetados por hemofilia ligada ao X são homens. Outros distúrbios de coagulação sanguínea são encontrados tanto em homens quanto em mulheres porque são devidos a mutações em genes autossômicos. O caso mais famoso de hemofilia ligada ao X ocorreu na família imperial russa no início do século XX. O czar Nicolau e a czarina Alexandra tiveram quatro filhas e um filho. O filho, Aléxis, sofria de hemofilia. A