Biologia Geral

A Base Cromossômica da Determinação do Sexo A constituição diferente dos cromossomos sexuais das células de homens e mulheres normais vem sendo apreciada há mais de 50 anos. Logo após a análise citogenética tonar-se factível, a base fundamental do sistema XX/XY de determinação do sexo tornou-se aparente. Viu-se que os homens com síndrome de Klinefelter tinham 47 cromossomos com dois cromossomos X, bem como um cromossomo Y (cariótipo 47,XXY), enquanto as mulheres com síndrome de Turner tinham apenas 45 cromossomos com um único cromossomo X (cariótipo 45,X). Estes achados estabeleceram pronta e firmemente o papel crucial do cromossomo Y no desenvolvimento masculino normal. Além disso, em comparação às acentuadas conseqüências das aneuplodias autossômicas, estes cariótipos revelaram os efeitos relativamente modestos do numero variável de crornossomos X nos homens ou nas mulheres. Hoje, a base para ambas as observações em termos da biologia única dos cromossomos X e Y é compreendida.

O Cromossomo Y A estrutura do cromossomo Y e seu papel no desenvolvimento sexual foram determinados tanto no nível molecular quanto no nível genômico (Fig. 10.9). Na meiose masculina, os cromossomos X e Y normalmente ficam pareados por segmentos nas pontas de seus braços curtos (ver Fig. 2.8) e sofrem recombinação nesta região. O segmento pareado inclui a região pseudo-autossômica dos cromossomos X e Y, assim chamado porque as cópias ligadas ao X e Y desta região são homólogas e sofrem recombinação homóloga na meiose I, como os pares de autossomos (ver Cap. 5). (Um segundo segmento pseudo-autossômico, não tão bem caracterizado, está situado nas pontas distais de Xq e Yq.) Em comparação com os autossomos e o cromossomo X. o cromossomo Y é relativamente pobre em genes, devendo conter menos dc 50 genes. Entretanto, as funções de uma grande proporção destes genes estão relacionadas ao desenvolvimento gonadal e genital.

EMBRIOLOGIA DO SISTEMA REPRODUTIVO O efeito do cromossomo