Fenilcetonuria

Géssica Souza
Gustavo Henrique

FENICELTONÚRIA

Trabalho apresentado ao
Professor LUIZ FERNANDO RIBEIRO da disciplina Processos Bioquímicos da turma B, turno da noite do curso de Psicologia

Faculdade Dom Bosco
Curitiba, Abril de 2015

Fenilcetonúria
Fenilcetonúria é uma doença relacionada ao defeito ou a falta de uma enzima chamada fenilalanina hidroxilase, responsável pela catalização e conversão da fenilalanina em tirosina. A presença de genes anormais de fenilalanina hidroxilase pode ser demostrada utilizando o polimorfismo do DNA como marcador para distinguir entre os genes normais e mutantes. O gene da fenilalanina hidroxilase (PAH), deficiente, esta localizado no cromossomo 2. Ele estende-se por cerca de 90 kb de DNA genômico e contém 13 exons separados por íntrons.
A fenilalanina é muito importante para a estrutura das proteínas, é da fenilalanina que vem a tirosina, outro aminoácido importante que participa da produção de melanina. Os fenilcetonúricos não possuem a enzima necessária para sintetizar a fenilalanina, e quando há muita fenilalanina no sangue, ela começa a virar ácido pirúvico que afeta o sistema neurológico.
A fenilcetonúria é hereditária, ou seja, ambos os pais devem possuir a doença para passar para seus filhos. Algumas mudanças genéticas fazem com que a ação da enzima seja lenta ou não reconheça a fenilalanina.
O valor de uma triagem é baseada no DNA, útil não somente em determinar se um feto está atingido, mas também em detectar portadores do gene PKU. As maternidades fazem o chamado “teste do pézinho” para diagnosticar a PKU (Phenylketonuria). O teste é rápido e indolor, algumas gostas de sangue são retiradas do pé da criança logo nas primeiras 48h de vida, é importante que a PKU seja diagnosticada o quanto antes para evitar danos irreparáveis. Crianças que não fazem esse teste, podem fazer em laboratórios, há um aumento significante do ácido fenilpirúvico e