Estudo de caso

INTRODUCAO

MSUD é uma doença autossômica recessiva causada por mutações em um de três dos quatro genes que codificam subunidades de cadeia ramificada-desidrogenase de ácido ceto-
(BCKAD) (Zhang et al, 1989a, b;. Herring et al 1991.;
Nobukuni et al. 1991) e apresenta-se classicamente na período de recém-nascido com um odor de xarope de bordo na cerume e irritabilidade, urina e má alimentação por dia 3, progressiva sinais neurológicos, encefalopatia, coma e morte se não tratado (Strauss et al. 2009). O tratamento é a instituição de uma muito baixa proteína da dieta, de cadeia ramificada de aminoácidos livres complementar, e prestação de apoio em momentos de calorias descompensação. O sucesso do tratamento significa que os pacientes estão sobrevivendo até a idade adulta. No entanto, tem havido muito poucos relatos de gravidez em MSUD.
Relatamos o sucesso da gravidez em dois mulheres afetadas com MSUD. Um episódio significativo descompensação metabólica no fim do primeiro trimestre
Para um paciente não pareceu ter qualquer efeito sobre o saúde da criança quando avaliada em 4 e 20 meses de a idade, o que sugere que MSUD materna não tem uma efeito negativo sobre o feto em desenvolvimento.

PACIENTE 1
A paciente nasceu após uma gravidez sem intercorrências e foi diagnosticado com MSUD clássica por metabólica urina tela depois que ela apresentou crises menos 10 dias de idade
Ela foi tratada com uma dieta de baixa proteína e de cadeia ramificada de ácido livres de suplementos (MSUD
Maxamum e MSUD Express). Ela tinha um número de descompensações significativas durante os primeiros anos de vida e ficou com algum comprometimento neurológico e muito leve deficiência intelectual. Ela aderiu a um vagamente de baixa proteína dieta suplementada com Coolers DXB Expresso
(Vitaflo Austrália). Sua ingestão habitual de proteína natural foi 15-35 g por dia, com 60 g de proteína a partir de MSUD expresso
Coolers. Seus níveis de leucina foram