Doenças monogenicas

INTRODUÇÃO | |

DOENÇAS GENÉTICAS MONOGÊNICAS Também conhecidas como Mendelianas, as doenças genéticas monogênicas são assim chamadas porque alguma mutação ocorre na seqüência do DNA de um único gene. Isso causa uma espécie de anomalia gênica permanente e que é transmitida geneticamente, segundo as leis de Mendel. As Doenças Genéticas Monogênicas ser classificadas em: * Autossômica recessiva (aa): para ser portador dessa doença, a pessoa deve herdar dois genes recessivos dos pais, que podem ser portadores do gene, mas não necessariamente manifestam a doença (são poligênicos). * Autossômica dominante (Aa ou AA): nesse caso, para manifestar a doença, só é preciso herdar um gene que a determine. Algumas vezes, apenas um dos genitores apresenta os sintomas da doença, mas se os dois forem portadores, a probabilidade de o descendente ter um filho portador é muito grande.As doenças mais conhecidas causadas por esse tipo de mutação são: -Anemia falciforme; -Distrofia muscular de Duchene; -Distrofia Miotônica; -Fenilcetonúria; -Hemofilia; -Fibrose cística.DESENVOLVIMENTOANEMIA FALCIFORMEA anemia falciforme é uma doença genética e hereditária, predominante em negros, mas que pode manifestar-se também nos brancos. Ela se caracteriza por uma alteração nos glóbulos vermelhos, que perdem a forma arredondada e elástica, adquirem o aspecto de uma foice (daí o nome falciforme) e endurecem, o que dificulta a passagem do sangue pelos vasos de pequeno calibre e a oxigenação dos tecidos.As hemácias falciformes contêm um tipo de hemoglobina, a hemoglobina S, que se cristaliza na falta de oxigênio, formando trombos que bloqueiam o fluxo de sangue, porque não têm a maleabilidade da hemácia normal.CausasA anemia falciforme é causada por mutação genética, responsável pela deformidade dos glóbulos vermelhos. Para ser portador da doença, é preciso que o gene alterado seja transmitido pelo pai e pela mãe. Se for transmitido apenas por um dos pais, o filho terá o traço