shgj

PROBLEMA 5 – “Monogênica”
Abertura: 13/10/14 Fechamento: 16/10/14 Gabriel e Aparecida levaram os filhos para consulta médica com Dr. Rafael, medico da Unidade de Saúde de Ulisses Guimarães e este avaliou os dados antropométricos dos três filhos: Dois meninos, Pablo e Juan, de 19 anos e 17 anos respectivamente e uma menina, Rovena de 12 anos. Dr. Rafael observou que Pablo estava dentro da média para a idade, mas que Juan e Rovena encontravam-se no percentil 97 para a altura e no percentil 3 para o peso. A avaliação física mostrou que Juan apresentava sinais sugestivos de escoliose dorso-lombar, aracnodactilia e “pectus carinatun” e Rovena, além destes sinais, tinha história de miopia alta.
Dr. Rafael achou que os sinais eram sugestivos de Síndrome de Marfan e ao falar com Aparecida ela questionou a suspeita, pois acha seus filhos parecidos com ela, com seu pai e um de seus irmãos. Dr. Rafael explicou com exemplos e de maneira que a família compreendesse, que se tratava de uma síndrome genética autossômica dominante com variação intra-familiar e expressividade variável. Ele então solicitou avaliação cardiovascular, oftalmológica e radiografias dos três filhos e de Aparecida. Após os resultados Dr. Rafael concluiu que o Pablo não tem síndrome de Marfan.
Gabriel que é muito curioso perguntou qual era a relação do aspecto físico com alterações na visão e no coração. Aparecida queria saber se poderia ser feito algum exame genético mais específico para tentar achar alguma mutação nos seus genes e dos seus filhos.
Frase resumitiva:
Após uma avaliação antropométrica com a presença de sinais clínicos característicos de uma síndrome genética autossômica dominante em dois dos três filhos, a mãe deseja fazer um exame genético para saber se tem alguma mutação.
Tempestade de Ideias:
Herança Monogênica é causada por mutações gênicas.
Herança monogênica é a expressão de uma característica condicionada por um par de alelos.
Herança monogênica pode ser autossômica