Doenças genéticas autossômicas

Doenças genéticas humanas autossômicas
Polidactilia
A polidactilia, também conhecida como polidatilia, palavra oriunda do grego que significa “muitos dedos”, é uma anomalia resultante da manifestação de um alelo autossômico dominante de penetrância incompleta, que constitui uma alteração quantitativa anormal dos dedos da mão (quirodáctilos) ou dos dedos do pé (pododáctilos).
Manifestações clínicas:
A expressão dessa característica pode variar muito, podendo apresentar-se desde a presença de um dedo extra completamente desenvolvido, até uma simples profusão carnosa.
Estudos feitos na África apontam que a penetrância desse alelo no continente em questão chega próximo de 64%, em outras palavras, aproximadamente 36% da população portadora do alelo dominante não apresentam o traço dessa anomalia, apresentando número normal de dedos.
Existem dois tipos de polidactilia:
· Polidactilia pós-axial: acomete o lado culbinar (ulnar) da mão ou o lado peroneal (lateral) do pé. O gene anormal apresenta herança autossômica com penetrância incompleta, porém alta, sendo aproximadamente 10 vezes mais comuns em indivíduos negros do que em caucasóides.
· Polidactilia pré-axial: acomete o lado radial da mão ou tibial (medial) do pé. Compreende diversos tipos de defeitos, como polidactilia do polegar, polidactilia do dedo indicador, polissindactilia, entre outros.
Manifestação:
Por se tratar de um gene dominante, a probabilidade de transmitir esse gene para os descendentes é de 50%, caso sejam genes heterozigotos, ou 100% nos casos de genes homozigotos.
No ano de 2010 houve um caso de repercussão mundial, de um garoto chinês que possuía 16 dedos nos pés e 15 nas mãos.
Tratamento:
Apesar de ser uma anomalia, a polidactilia não chega a causar problemas para seus portadores. A remoção cirúrgica é o único tratamento existente. Neurofibromatose, doença de von Recklinghausen
A neurofibromatose ou doença de von Recklinghausen, é uma enfermidade de causa genética que