Retinose Pigmentar

O que é?
A retinose pigmentar ou RP é uma classe de doenças que envolvem a degeneração progressiva da retina, tipicamente começando na meia periferia e avançando para a mácula (encontra a maior densidade de células cone do olho, responsáveis pela visão de cores) e fóvea (região central da retina do olho humano onde se concentram os cones – fotorrecetor relacionado com as cores- e onde se forma a imagem que será transmitida ao cérebro). A nível celular correlaciona-se com o afeto dos bastonetes (fotorrecetores relacionado com a visão a preto e branco que detetam os níveis de luminosidade chega à retina e transmitem para o cérebro um impulso nervoso, permitindo assim que o cérebro reconheça imagens).
Nota: fazer esquema 1; fazer esquema 2.
A genética da RP são correlações genótipo-fenótipo complicadas. Alem disso, existe uma multiplicidade de mutações: mutações diferentes no mesmo gene podendo causar diferentes doenças; a mesma mutação poder apresentar variabilidade fenotípica intra e interfamiliar (como por exemplo as mutações BEST1) mostrando uma herança autossômica dominante clássica levando à RP; algumas mutações podem mostrar uma herança autossómica recessiva; RPGR, o principal gene RP recessiva ligada ao cromossoma X.
Normalmente, não existe especificação de sexo. RP não mostra nenhuma especificidade étnica, mas RP causada por mutações em genes específicos podem ser mais frequentes em determinadas populações isoladas ou consanguíneos (como o gene USH3 associada ao tipo III síndrome de Usher, normalmente rara, mas é mais comum entre os finlandeses e judeus Ashkenazy). No entanto, como RP ligada ao X é expresso apenas nos machos, estatisticamente os homens podem ser ligeiramente mais afetados do que as mulheres.
Transmissão nos casos mais simples
Após o primeiro relatório de RP em 1984 viu-se um locus (local fixo num cromossomo onde está localizado determinado gene ou marcador genético) de RP no cromossoma X humano. Mais de 40 genes foram associados a RP.