Doença retinose pigmentar

Retinose pigmentar ou Retinite pigmentosa

O termo Retinose Pigmentar (RP) é frequentemente usado como sinônimo para uma gama de doenças caracterizadas por sintomas que estão diretamente relacionadas com o conjunto de células fotorreceptoras afetadas pela doença (cones ou bastonetes).

As pessoas afetadas por distrofias que atingem principalmente os bastonetes (fotorreceptores responsáveis pela visão no escuro), como aRetinose Pigmentar Típica e suas variações (Retinose pigmentar sem pigmento, Sindrome de Usher, Sindrome de Bardet-Biedl, Amaurose congênita de Leber) costumam apresentar dificuldade na adaptação ao escuro (mais conhecida por cegueira noturna), perda de campo visual periférico chegando à visão tubular, perda da acuidade visual até cegueira total, visão de cores anormal e fotofobia (aversão à luz).
Os pacientes podem apresentar durante anos boa acuidade visual e até mesmo boa discriminação das cores, visto que os cones (células responsáveis pela visão diurna) se mantêm em boas condições.
As alterações oftalmoscópicas típicas incluem palidez do disco óptico, atenuação vascular e pigmentações retinianas em "espículas" depositadas ao longo dos vasos. No entanto, antes mesmo destas evidências aparecerem, a suspeita de disfunção dos fotorreceptores pode ser confirmada pelos achados eletroretinográficos anormais, que mostra-se, em geral, subnormal ou não detectável.

No caso das distrofias que afetam principalmente os cones, como a acromatopsia congênita, distrofia de cones, doença de Stargardt, entre outras, há uma redução ou perda de visão central, dificuldade na discriminação das cores, fotofobia e dificuldade na adaptação a mudanças de luminosidade (preferência por baixas condições de luminosidade).

O padrão de herança pode ser autossômico dominante (AD), autossômico recessivo (AR), ligado ao X recessivo ou isolado (há mais de 40 genes diferentes que podem estar relacionados). Frente à heterogeneidade genética, deve-se ter cautela ao avaliar