Retinose Pigmentar

Retinite pigmentar ou retinose pigmentar

A retinite pigmentosa ou retinose pigmentar é uma doença que foi identificada e nomeada pelo Dr. Donders em 1857.
São um conjunto de doenças hereditárias que causam a degeneração da retina, que é uma região do fundo do olho humano responsável pela captura de imagens. Pessoas com essa doença apresentam aos poucos a perda da visão.
Isso ocorre pelo fato das células fotorreceptoras (cones e bastonetes) morrerem. Ela é uma doença genética, que ataca a retina causando destruição das suas células. A doença é incurável e afeta uma em cada 4 mil pessoas.
Formas da Retinite Pigmentosa e doenças relacionadas incluem a síndrome de Usher, amaurose congênita de Leber, distrofia de cones e bastonetes, síndrome de Bardet-Biedl, doença de Refsum, entre outras.

Como ocorre
A maioria das doenças degenerativas da retina como a retinite pigmentosa são herdadas.
A retinite é uma variação genética (mutação) e é essa variação do gene pode gerar a doença, esse gene está presente em nossos cromossomos vindo de nossos pais sendo que herdamos um cromossomo de cada par de nossa mãe e um do pai.
(Nosso pai tem 46 cromossomos sendo, 23 pares e retirado 1 cromossomo de cada par de ambos os pais para formar um novo ser)
Existem Portadores da doença, mas não tem a doença desenvolvida apenas o gene com mutação podendo ser passada a seus filhos.
Os que apresentam as doenças e os sintomas, são chamados de afetados.
Como é RP herdado?

A retinose pigmentosa pode ser herdada de três maneiras sendo autossômico recessivo, autossômico dominante ou ligada ao cromossomo X.
Herança autossômica recessiva
Para ser afetado por uma doença recessiva, uma criança deve herdar uma cópia mutante do gene de ambos os pais. Com a doença recessiva, cada pai tem uma cópia mutada e uma cópia normal do gene logo os pais são apenas portadores do gene e não tem problemas de visão.
Sendo assim:
Se a criança herda apenas um gene mutante de um pai, então a