Doença de Huntington
629 palavras
3 páginas
Disciplina Biologia, 11º Ano2014/2015
Doença de
Huntington
Trabalho realizado por: - Guilherme Cardoso nº
10
- Nuno Fialho nº 18
- Sandro Ferreira nº 28
Objetivos
Temos como objetivo, conhecer mais sobre esta doença em termos de características e consequências, assim como dar a conhecer sobre a mesma, uma vez que é rara e não estamos familiarizados com casos como estes.
Historial da Doença
A Doença de Huntington recebeu o nome do Dr.
George Huntington, médico de Long Island (EUA), que publicou uma descrição do que ele denominou “coréia hereditária”, em 1872.
Originada da palavra grega para “dança”, coréia refere-se aos movimentos involuntários que estão entre os sintomas comuns da DH.
Definição
A doença de Huntington ou coreia de Huntington é um distúrbio neurológico hereditário caracterizado por causar movimentos corporais anormais e falta de coordenação. Afeta também diversas capacidades mentais e alguns aspetos de personalidade.
Atualmente não tem cura.
Características principais
A doença é causada por uma mutação génica no cromossoma 4 (só em 1993 foi descoberto o gene que causa a doença).
A sequência CAG (glutamina) ocorre mais vezes do que devia(normalmente ocorre 10 a 28 vezes, mas que na doença ocorre 36 a 120 vezes).
Fig. 2 – Cariótipo de um doente com DH.
Fig. 1 - Cromossoma
4
Sintomatologia
Os sintomas comuns são:
o
Depressão
o
Perda de memória
o
Problemas na fala
o
Dificuldade em deglutir
o
Coreia (movimentos involuntários, rápidos, irregulares e sem finalidade dos membros, da face e/ou do tronco)
o
Perda de visão periférica
Fig. 3 – Perda das capacidades cognitivas
Consequências e Efeitos
Secundários
Na maior parte dos casos, as pessoas podem manter a sua independência por vários anos após o aparecimento dos primeiros sintomas da doença, porém, noutros casos há uma perda significativa de células numa parte do