DOENÇA DE HUNTINGTON

Huntington: CAG uma sequência degenerativa
Resumo
A doença de Huntington também conhecida por ‘’ coreia de Huntington ‘’ é uma síndrome caracterizada por movimentos involuntários de braços, pernas e cabeça. Podendo também afetar habilidades mentais e alguns aspectos de personalidade. A idade media com que os portadores manifestam os primeiros sintomas é de 40 anos, os mesmos devem ter um acompanhamento psicológico, pois seu diagnóstico em grande parte dos casos leva a quadros graves de depressão, isso ocorre por se tratar de uma doença degenerativa onde ainda não se tem uma cura.

Revisão
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Huntington

A doença afeta o sistema nervoso central, sabe-se que a mesma está relacionada a padrões genéticos e pode se manifestar nos dois sexos em proporções iguais. A síndrome
DH foi descrita pelo medico norte-americano George Huntington em 1872, e em 1993 através de estudos foi descoberto o gene causador da doença. A prevalência de afetados no mundo é de 5 a 10 casos por 100.000 indivíduos. No Brasil não há dados sobre a incidência da mesma.
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A síndrome de acordo com a genética

Essa enfermidade possui natureza hereditária, isso significa que todas as pessoas que possuírem o genótipo para DH apresentaram sintomas em algum momento da vida. É uma doença autossômica de caráter dominante causada por uma desordem na sequencia de nucleotídeos, sendo ela uma repetição anormal de CAG, citosina, guanina e adenina que ocorre no braço curto do cromossomo 4, produzindo uma nova proteína (huntingtina) cuja forma alterada provocará a morte de neurônios em determinadas regiões do cérebro. A

probabilidade de um dos pais portadores da síndrome transmitir a copia mutada do gene para cada filho é de 50%.
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Diagnóstico e tratamento

O diagnóstico da coreia envolve aspectos complexos que devem ser analisados e discutidos tanto com o paciente quanto com sua família. Os exames são baseados primeiramente no histórico familiar do individuo afetado,