Documento 2

Escola Estadual de Ensino Médio Farroupilha

Anomalias
Prof Leonardo

Gabrielle Schneider 306

Viamão, 17 de Setembro 2014
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Sumario

Introdução

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Três anomalias são elas: cromossômica; Genetica; Congênitas. Cada anomalia tem um sintoma, causas e tratamento, pois cada uma tem uma forma de manifestra, pode ser malformação, ter um aborto espontâneo, Perturbação, deformação e Displasia.

Desenvolvimento
Anomalia Cromossômica O funcionamento defeituoso quer da segregação cromossômica pode provocar a anomalia cromossômica ou displasia cromossômica parcial, uma malformação que pode resultar em deficiências graves. Alguns exemplos de deficiências causadas por anomalias cromossômicas no homem são:
1· Síndrome Cri-du-Chat, que é causada pela deleção de parte do braço curto do cromossomo 5. As vítimas emitem sons agudos que se assemelham ao miado de um gato. Têm os olhos afastados, cabeça e maxilar pequenos e atrasados mentalmente.
Síndrome de Wolf-Hirschhorn, que é causada pela deleção parcial do braço longo do cromossomo 4.
Sindrome de delecção do 1p36, que pode ser causada pela deleção parcial do braço curto do cromossomo 1. As anomalias cromossômicas sexuais ocorrem em virtude de meioses atípicas durante o processo anômalo da gametogênese, isto é, a produção de gametas (espermatozoide e óvulo), comfcv quantidade genômica haploide alterada. Especificamente durante a separação dos cromossomos homólogos (anáfase I), ou também relacionada à segregação das cromátides irmãs (anáfase II), sem que haja disjunção dos cromossomos sexuais XX ou XY. Mediante fecundação, a contribuição genética dessas células provoca o surgimento de indivíduos com cariótipo anormal quanto ao número constante de cromossomos da espécie, surgindo organismos com conjunto cromossômico superior a 46 filamentos de cromatina contida no interior da carioteca de células somáticas (diploides).6 Tal conformidade gênica evidencia o estado