Coreia de Huntigton

Coreia de Huntigton

coreia de Huntington é um distúrbio neurologico hereditário caracterizado por causar movimentos corporais anormais e falta de coordenação, também afetando várias habilidades mentais e alguns aspectos de personalidade. Por ser uma doença genética, atualmente não tem cura. No entanto, os sintomas podem ser minimizados com a administração de medicação. É significativamente raro, com uma prevalência de 3 a 7 casos por 100 000 habitantes. O seu nome deve-se ao médico norte-americano George Huntington, de Ohio, que a descreveu em 1872
Desenvolve-se lentamente, provocando uma degeneração progressiva do cérebro,
O paciente de DH não morre da doença, mas das complicações destes sintomas e sequelas instaladas no decorrer da evolução da doença, que é lenta e fatal: tais como fraturas por quedas, leucemia devido a desnutrição grave, por não conseguir deglutir, e outras

Simtomas

Coreia (movimentos involuntários, rápidos, irregulares e sem finalidade dos membros, da face e/ou do tronco, geralmente associados à hipotonia e à diminuição da força muscular)
Perda progressiva de memória
Depressão
Disartria (perda gradativa dos músculos da fala, com voz pastosa)
Fala incompreensível, hesitante, explosiva e desorganizada
Mastigação e deglutição difíceis
Perda da visão periférica
Dificuldade em deglutir

Causas

Trata-se de doença hereditária, causada por uma mutação genética no cromossomoa 4. Trata-se de doença autossômica dominante, então se um dos pais tem esta anomalia, os filhos tem 50% de chances de também desenvolverem a doença. Se um descendente não herdar o gene da doença, não a desenvolverá nem a transmitirá à geração seguinte.
O DNA é constituído de substâncias químicas denominadas nucleotídeos. O indivíduo possuidor dessa desordem apresenta no seu ADN repetições anormais da sequência de nucleotídeos citosina, adenina e guanina (CAG), responsáveis pela codificação daglutamina. Na pessoa audavel a sequência CAG é encontrada com