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Síndrome do x frágil
A síndrome do X frágil é uma condição genética envolvendo alterações em parte do cromossomo X. É a forma mais comum de incapacidade intelectual herdada.
-Causas
A síndrome do X frágil é causada por uma alteração no gene chamado FMR1. Uma pequena parte do código genético é repetido em uma área frágil do cromossomo X. Quanto mais se repete, maior a probabilidade de que haja um problema.
O gene FMR1 produz uma proteína necessária para que o cérebro cresça adequadamente. Um defeito no gene faz com que o corpo produza muito pouca ou nenhuma proteína.
.Estudos atuais apontam que a doença afeta um em cada 4 mil meninos e uma em cada 6 mil meninas. A menor freqüência no sexo feminino se deve ao fato de a mulher possuir dois cromossomos X, que acabam por protegê-la da síndrome completa.
A principal manifestação da síndrome do X frágil é o comprometimento intelectual, que varia desde dificuldades de aprendizagem e problemas de atenção até diferentes graus de retardo mental. A doença não se manifesta com traços físicos tão marcantes, como ocorre em outras síndromes genéticas, a exemplo da própria Down. No entanto, existem algumas características mais típicas, como face alongada, orelhas grandes, músculos flácidos, mandíbula projetada para frente, alterações oculares (estrabismo e miopia) e, no sexo masculino, aumento do volume dos testículos após a puberdade.
Entre 15 e 20% das crianças com X frágil apresentam convulsões. As otites também podem ser recorrentes na infância. As meninas tendem a sofrer mais alterações emocionais, como ansiedade, depressão e isolamento social, entre outros sintomas afins. Com exceção da flacidez muscular, que pode estar presente ao nascimento, todos esses sinais só aparecem com o passar do tempo.
A síndrome do X frágil resulta de uma mutação em determinada região do gene FMR1, que se localiza no cromossomo X. Essa alteração é bastante peculiar e se caracteriza por aumento do número de repetições CGG,