ANOMALIAS GENETICAS

A Fenilalanina é um dos aminoácidos codificados pelo código genético, sendo portanto um dos componentes das proteínas dos seres vivos.
É um composto natural que está presente em todas as proteínas (vegetais ou animais). O corpo humano necessita da fenilalanina, pois é uma parte integral de todas as proteínas do nosso corpo. Os humanos não conseguem sintetizar a fenilalanina, logo seu consumo não é aconselhado por médicos apesar de ser um componente essencial da nossa dieta diária. A fenilalanina é encontrada no aspartame, um adoçante, substituto do açúcar e muito utilizado em bebidas, principalmente refrigerantes.
Existe um grupo de pessoas que sofrem da uma doença hereditária chamada fenilcetonúria (PKU). A estas pessoas falta uma enzima que é necessária para digerir a fenilalanina. Esta, como não é absorvida, passa a acumular-se no organismo até ser convertida em compostos tóxicos, designados por fenilcetonas (como o fenilacetato e a fenetilamina), que são expelidos pela urina. Os doentes com PKU que ingerem a fenilalanina sofrem de diferentes sintomas de toxicidade, incluindo atrasos mentais especialmente em crianças, e distúrbios intelectuais nos adultos.
Fenilcetonúria é uma doença genética causada pela falta de uma enzima chamada de Fenilalanina hidroxilase. Esta enizima, é responsável por transformar a fenilalanina em Tirosina. A tirosina, por sua vez, é transformada em neurotransmissores (dopamina e noradrenalina), substâncias importantes para o funcionamento cerebral. Ou seja, a fenilcetonúria é uma doença resultante da dificuldade para metabolização (“quebra”) do aminoácido fenilalanina.
Machos heterogaméticos[editar]
É o mecanismo da espécie humana e aparentemente em todos os outros mamíferos, no qual a presença do cromossomo Y determina a masculinidade.
O sexo, nestes casos, é caracterizado por:
Fêmeas: Apresentam em suas células somáticas um número par de cromossomos do tipo XX e produzem apenas um tipo de gameta, com cromossomo X
Machos: