anemia

Anemia Falciforme

A anemia falciforme é a doença hereditária. Sua denomicação é reservada para a forma da doença que ocorre nos individuos homozigotos SS. Além disso, o gene da HbS pode combinarse com outras anormalidades hereditárias das hemoglobinas.No conjunto, todas essas formas sintomáticas do gene da HbS, em homozigose ou em Combinação, são conhecidas como doenças falciformes. (SLIDE 3 dizer que esta representado a probabilidade individuo SS)

A causa da doença é uma mutação no gene da globina beta. EsSa mutação É causada pela substituição de adenina por timina (GAG->GTG), codificando valina ao invés de ácido glutâmico na posição 6 da cadeia beta da hemoglobina, originando uma hemoglobina anormal, denominada hemoglobina S (HbS), ao invés da hemoglobina normal denominada hemoglobina A (HbA) (MOSTRAR NO QUADRO O CONCEITO) com conseqüente modificação físico-química na molécula da hemoglobina. (SLIDE 4)
Isso causa modificação da molécula da hemoglobina no estado desoxigenado. Estas alterações culminam com um evento conhecido como falcização, que é a mudança da forma normal para a forma de foice da hemácia.

Em determinadas situações, estas moléculas podem sofrer polimerização (SLIDE5 E EXPLICAR QUE está a representação de moléculas de Hb A ao perderem o oxigênio mantêm-se individualizadas. À direita a representação mostra que as moléculas de Hb S ao se tornarem desoxigenadas se agregam, dando início Para a formação de polímeros. ),
O processo primário deste evento é a polimerização ou gelificação da desoxiHbS. Sob desoxigenação, devido à presença da valina na posição 6, estabelecem-se contatos intermoleculares que seriam impossíveis na hemoglobina normal. Estes contatos dão origem a um pequeno agregado de hemoglobina polimerizada. A polimerização progride, com adição de moléculas sucessivas de HbS à medida que a porcentagem de saturação de oxigênio da hemoglobina diminui.

Além disso a falcização das hemácias, ocasionando encurtamento da vida