Albinismo

Albinismo
O que é Albinismo? O albinismo é uma doença resultante da incapacidade genética em produzir o pigmento melanina, que dá cor à pele, aos olhos e aos cabelos. Quando o gene responsável pela produção desse pigmento é defeituoso, o pigmento não é produzido, resultando em indivíduos albinos. Como o gene que determina esta condição é recessivo, casais albinos têm filhos albinos.
Causa
A tirosina, um aminoácido, é normalmente convertida pelo organismo em um pigmento conhecido como melanina, pela enzima tirosinase. O albinismo resulta da incapacidade do organismo em produzir melanina, o que pode ser atribuído a um dos vários possíveis defeitos do metabolismo da tirosina. Tirosinase-negativo (quando não há produção de melanina) e tirosinase-positivo (quando há pequena produção de melanina).
Formas que o Albinismo se Manifesta
O albinismo manifesta-se de diferentes maneiras e há várias formas de herança: autossômica recessiva, autossômica dominante e ligada ao cromossomo X. O albinismo completo ou óculo-cutâneo é a forma mais grave da doença e implica numa acentuada hipopigmentação nos cabelos, olhos e pele.
Albinismo Parcial
O quadro clínico de albinismo parcial, de herança autossômica dominante, caracteriza-se pela ausência de pigmentação em zonas bem delimitadas da pele ou do cabelo, sem comprometimento do globo ocular. Enquanto o albinismo ocular, condicionado por gene recessivo localizado no cromossomo X, caracteriza-se por pigmentação da pele e do cabelo normal, porém a melanina do epitélio pigmentar da retina está ausente.
Albinismo Óculo-Cutâneo
Este tipo de albinismo pode ser dividido em quatro subcategorias:
OCA1: as pessoas apresentam pele e cabelos brancos, além de olhos azuis no nascimento. Alguns pacientes, com o tempo, passam a produzir melanina durante a primeira infância, exibindo um aumento na pigmentação. Outros, no entanto, permanecem como estão.
OCA-2: o subtipo mais comum em habitantes da África subsaariana, em afro americanos e nativos