Síndrome Dos Cromossomos Autossomos

SÍNDROMES CROMOSSÔMICAS * SÍNDROME DE EDWARDS É um tipo de aberração cromossômica, como é conhecido, é provocado pela trissomia do cromossomo 18. Leva esse nome pois, as células da pessoa afetada tem três exemplares do cromossomo designado pelo número 18. Essa síndrome têm uma incidência de 1 a cada 8000 recém-nascidos, a maioria dos casos do sexo feminino, mas calcula-se que 95% dos casos de trissomia 18 resultem em abortos espontâneos durante a gravidez. Um dos fatores de risco é…

à redução do número de cromossomos para metade, no qual ocorrem duas divisões nucleares sucessivas — Divisão I e Divisão II. Deste modo originam-se quatro células-filhas com metade do número de cromossomas da célula inicial, devido à separação dos cromossomos homólogos. Tendo cada célula-filha apenas um cromossoma de cada par de homólogos, esta é denominada célula haplóide (n).  PRÓFASE II  METÁFASE II  ANÁFASE II  TELÓFASE II  PROFASE II: Os cromossomos voltam a se …

HOMÓLOGA dos cromossomos sexuais  Situam-se no cromossomo X  ♀ pode ser homozigota ou heterozigota  ♂ pode ser apenas homozigotos  Manifesta doença: ♀ homozigota recessiva ♂ recessivo Herança restrita ao sexo  Hipertricose  Alelo encontra-se no Cromossomo Y, na porção não homóloga ao X.  Todo homem afetado é filho de um homem afetad  todos os seus filhos serão afetados;  as filhas serão normais. Herança influenciada pelo sexo  Alelos estão nos cromossomos autossomos…

Cromossômicas Numéricas  Euploidia – Perda ou Acréscimo de um conjunto, ou mais, de n cromossomos.  Aneuploidia – Perda ou acréscimo de um ou mais cromossomos da célula. Pode ocorrer nos autossomos ou nos cromossomos sexuais. Erros de Meiose Aneuploidias Autossômicas Síndrome de Down, Síndrome de Patau e Síndrome de Edwards Síndrome de Down ou Mongolismo  1 cromossomo a mais no par de cromossomos 21 – Trissomia do 21.  Cariótipo 47 XY/XX  Sinais Clínicos: cabeça…

– Gameta feminino (ovócito) – Gameta masculino (sptz) – Os gametas contém metade dos cromossomas necessários (23 apenas) GAMETOGÊNESE • Feminina – Ovogênese • Masculina – Espermatogênese *Divisões celulares (Mitose e Meiose) . • . . . Cromossomos (cromátides e centrômero) Mitose Meiose . Meiose • Permite – Constância do números de cromossomas de geração para geração, devido a redução da célula diplóide para haplóide. • Permite arranjo aleatório dos cromossomas paternos…

de um indivíduo. Essas alterações podem envolver um ou mais genes, partes de cromossomos e até cromossomos inteiros. As doenças genéticas podem ser classificadas em quatro importantes grupos, de acordo com o tipo de alteração genética: distúrbios cromossômicos, distúrbios monogênicos, distúrbios multifatoriais e distúrbios mitocondriais. Distúrbios Cromossômicos Distúrbios São aqueles nos quais cromossomos inteiros, ou grandes segmentos deles, não existem, estão duplicados…

animal possui um numero especifico de cromossomos que a caracteriza e são representados em células haplóides, como por exemplo, os gametas e os esporos, e também em células diplóides. Às vezes podem ocorrer erros na divisão nuclear ou podem acontecer acidentes por meio da exposição à radiação. Essas mutações podem ser numéricas ou estruturais. Classifica-se como numérica quando ha uma mudança na quantidade de cromossomos e estrutural quando algum cromossomo apresenta alteração em sua estrutura.

aneuploidias 01 - (PUC RS) Abaixo estão representados cinco núcleos de células somáticas e cada ponto escuro corresponde à cromatina sexual. Qual destes núcleos poderia, com mais probabilidade, ser encontrado em um indivíduo portador da Síndrome de Turner? a) I b) II c) III d) IV e) V 02 - (UNIRIO RJ) Na espécie humana, o cariótipo 47, XXY determina um indivíduo: a) masculino, anormal (Klinefelter), com uma cromatina sexual b) masculino, normal, sem cromatina…

usados pela genética: os que estudam os cromossomos e os que estudam os genes de uma pessoa. Cariótipo Os exames que estudam os cromossomos são chamados de cariótipo, ou exame citogenético. Para fazer este exame é necessário colher sangue, ou outro tecido que tenha células vivas com núcleo (como por exemplo uma biópsia de pele, ou uma biópsia de vilosidade corial). Este material é colocado em cultura, para que as células cresçam e os cromossomos se condensem e se…

características As células humanas possuem 23 pares de cromossomos (totalizando 46 cromossomos), que guardam toda a informação genética de um indivíduo, como a cor dos olhos, seu sexo e sua altura. A única exceção são as células sexuais, ou gametas, que possuem 23 cromossomos cada uma – a metade do número presente nas demais células. A união do óvulo (gameta feminino) com o espermatozoide (gameta masculino) forma um ovo ou zigoto com os 46 cromossomos característicos da espécie. Se o…