Sindrome Do X Fragil

um caso por cada 200 nascimentos. Exemplos de doenças monogênicas são: Anemia falciforme. (ou depranocitose) Fibrose cística. Doença de Batten. Doença de Huntington (cromossoma 4). Síndrome de Marfan. Hemocromatose. Deficiência de alfa-1 antitripsina. Distrofia muscular de Duchenne. Síndrome do X Frágil. Hemofilia A. Fenilcetonúria. As doenças monogênicas transmitem-se segundo os padrões hereditários mendelianos como: Doença autossômica recessiva. Para que a doença se…

convívio social. O autismo manifesta-se de diferentes formas, variando do mais alto ao mais leve comprometimento, e dentro desse espectro o transtorno, que pode ser diagnosticado como autismo, pode também receber diversos outros nomes. Esta síndrome atinge principalmente pessoas do sexo masculino, numa proporção de 4 homens autistas para uma mulher com o mesmo diagnóstico. AUTISMO - HISTORIAL O termo autismo vem do grego “autos” que significa “de si mesmo”. Em 1906, Plouller…

Ocupacional RESUMO O presente trabalho propõe uma revisão de literatura acerca dos aspectos etiológicos do autismo, tendo como foco principal causas de ordem genética as quais representam cerca de 10 a 15% das prováveis etiologias desta síndrome. O autismo é caracterizado por diversas alterações no desenvolvimento, o indivíduo autista apresenta alterações específicas nas áreas da linguagem, comportamento e interesse, manifestadas ainda nos primeiros anos de vida. Com isso, a…

incompatíveis com a sobrevivência (trissomoia – 3 cópias de um cromossomo) – são vistas com mais frequência [pic] o S. Down - 47, XX ou XY +21 o S. Patau - 47, XX ou XY +13 o S. Edwards - 47, XX ou XY +18 Síndrome de Down (47, XX ou XY +21) É vista em 1/700 ou 1/1000 nativivos Características: • Fissura palpebral oblíqua para cima • Ponte nasal baixa • Pescoço curto, pele frouxa na nuca • Hipotonia •…

destes cromossomos, os cromossomos X e Y, determinam o sexo, e são os chamados CROMOSSOMOS SEXUAIS. As mulheres possuem 2 cromossomos X e os homens 1 cromossomo X e 1 cromossomo Y. O cromossomo Y serve basicamente para determinar o sexo masculino. Os 44 cromossomos restantes são chamados de CROMOSSOMOS AUTOSSÔMICOS. Os cromossomos existem em pares. Por uma questão de conveniência, os cientistas numeraram os pares de cromossomos autossômicos de 1 a 22. Os cromossomos X e Y são o 23º par.…

cortante sarcasmo, as opiniões conflitantes e, ocasionalmente, as representações enganosas para reconhecer a verdade. Muitos redatores da série têm ligações científicas e adoram deixar transparecer isso nos personagens. Entre os redatores estão David X. Cohen, bacharel em física por Harvard e mestre em ciência da computação pela Universidade da Califórnia em Berkeley; Ken Keeler, doutor em matemática aplicada por Harvard; Bill Odenkirk, doutor em química inorgânica pela Universidade de…

muda o olhar da sociedade. A natureza dos eventos que produzem as deficiências são amplamente estudadas pela medicina e suas consequências pelas diversas áreas da psicologia. No ultimo século a palavra de ordem é inclusão. Há na relação Deficiência X Sociedade agentes atenuantes e agentes agravantes de exclusão: • Atenuantes – trabalho, esportes, uso de tecnologias avançadas na reabilitação eno cotidiano, politicas públicas de inclusão. • Agravantes – pobreza (a lógica do…

nascer com menos óvulos do que o normal e, por isso, a esgotá-los antes da altura naturalmente prevista para a maioria das mulheres. Defeitos no cromossoma X também podem interferir na produção dos óvulos e ser causadores de falência prematura dos ovários. Existem casos de problemas genéticos, como a Síndrome de Turner, ou a Síndrome do X Frágil, em que a mulher nem chega a desenvolver os ovários nem a menstruar.

Associação Introdução Entre os transtornos psiquiátricos, o autismo e os transtornos do espectro do autismo (TEAs) possuem as mais fortes evidências de terem bases genéticas, ainda que a busca dos genes específicos que contribuem para essas síndromes de desenvolvimento, que são freqüentemente devastadoras, tenha se mostrado extraordinariamente difícil. Recentemente, os avanços nas tecnologias genômicas, a finalização do seqüenciamento do genoma humano, a crescente…

que pode ser pela síndrome de Down, que é uma alteração no cromossomo 21 e a síndrome do X frágil decorrente de uma mutação no cromossomo X, onde essas alterações ocorrem na formação do feto, também é relacionado a fatores físicos e químicos. Epidemiologia Segundo a OMS o retardo mental afeta 3% da população mundial; O retardo mental não parece ter preferência por raça; Aproximadamente 60% dos afetados são homens; Causas Baixo peso ao nascer; Defeitos genéticos; Síndrome fetal…