Sindrome Do Miado Do Gato

perda de muitos genes. Deficiências são percebidas durante o pareamento de cromossomos na meiose. Um exemplo humano é a síndrome de cri du Chat (síndrome do miado do gato), em que falta um fragmento do braço curto do cromossomo 5. Caracterizada por retardo mental, microcefalia, aspecto arredondado da face, presença de dobras epicânticas nos olhos e de choro semelhante a um miado de gato. 1. Deleção Terminal – Resultado de uma simples quebra, sem reunião das extremidades. 2. Deleção…

Síndrome Cri-du-Chat A Síndrome Cri-du-Chat, que é conhecida também com “miado de gato” é uma doença genética, que é constituída a partir do cromossomo de numero 5. A doença é conhecida como 85% dos casos de diagnósticos positivos, sejam por motivos de um acidente biológico, quanto que em os 25% sejam herdados, ou seja, é transmitido genéticamente pelo pai ou pela mãe para o embrião ou espermatozóide. A doença é de estado clínico grave, e é caracterizada por: • Retardo mental;…

SÍNDROME CRI-DU-CHAT (conhecida como miado do gato) A Síndrome Cri-Du-Chat (miado do gato) foi originalmente descrita em 1963 pelo Dr. Lejeune na França. Esta Síndrome recebe esse nome pelo fato de seus portadores possuírem um choro semelhante ao miado agudo de um gato, sendo mais frequentemente encontrada nos homens. A estimativa é que esta síndrome afeta cerca de 1 em 50.000 casos de crianças nascidas no mundo,e 1% dos indivíduos com retardamento mental. Os afetados se…

ocasionadas por fatores genéticos DOENÇA MAIS COHECIDAS Síndrome de Down – é a forma mais freqüente de retardo mental causada por uma aberração cromossômica microscopicamente demonstrável. É caracterizada por história natural e aspectos fenotípicos bem definidos. É causada pela ocorrência de três (trissomia) cromossomos 21, na sua totalidade ou de uma porção fundamental dele. SÍNDROME DE DOWN Algumas características físicas das crianças com síndrome de Down são: Dorso do nariz…

Síndrome de Cri Du Chat 29/05/2011 - Marcos Danilo do Carmo Silva Por Marcos Danilo do Carmo Silva INTRODUÇÃO Uma deleção significa a quebra que resulta na perda de uma parte do cromossomo, essa deleção é diagnosticada através do mapeamento citogenético dos cromossomos. A deleção é resultado de um desequilíbrio cromossômico, devido à perda de um segmento cromossômico. A síndrome de Cri Du Chat é uma doença genética caracterizada pela deleção parcial terminal do braço curto do par

Síndrome do Cri-du-Chat Esta síndrome é conhecida como síndrome do grito do gato, Síndrome do miado do gato ou Síndrome de Leyeune. Trata-se de uma desordem genética, ocasionada por uma mutação no cromossomo cinco. Foi descrita pelo genecista francês Jerome Lejeune em 1963. Esta síndrome afeta aproximadamente 1 individuo a cada 50.000 nascidos vivos. Ela resulta na deleção parcial do braço curto do cromossomo cinco, com o individuo apresentando um cariótipo 46, XX(5 por individuo do…

nversão è quando ocorre a quebra de um pedaço do cromossomo que se solda invertido, provocando erros na leitura dos genes. SÍNDROME DO "MIADO DE GATO“ (CRI DU CHAT) DELEÇÃO CROMOSSOMO 5 Peso Baixo ao nascer Deficiência mental Microcefalia Face Arredondada Choro como o miado do gato. SÍNDROME DO "MIADO DE GATO“ (CRI DU CHAT) DELEÇÃO CROMOSSOMO 5 SÍNDROME DO “OLHO DE GATO“ DUPLICAÇÃO CROMOSSOMO 22 Crescimento normal Deficiência Mental Leve (ou Normal com…

Anápolis 26 de Março de 2013 Introdução: Síndrome do miado do gato é uma anomalia cromossômica decorrente da deleção do Braço curto do cromossomo cinco, causado por um erro na divisão cromossômica, resultado de deleção. Esporádica. Assim, os genes dos pais em cerca de 90% dos casos são normais, e 15% dos casos, um. Dos pais é portador de uma segregação desigual de uma translocação parental (trata-se de uma Translocação equilibrada nos cromossomos de um dos pais, onde o portador…

ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS E SÍNDROMES GENÉTICAS GENÉTICA HUMANA Fábio Araújo Alterações Cromossômicas Síndromes Genéticas Conceitos básicos • MUTAÇÃO: Mudança no gene codificante de uma proteína que tem um efeito no fenótipo. • GENOMA: Todo o material genético nas células de um tipo particular de organismo. Alterações Cromossômicas Síndromes Genéticas EUPLOIDIAS • Monoploidias (n)  quando há apenas um genoma. • Triploidias (3n)  quando há três genomas. • Poliploidias (4n,…

A síndrome cri-du-chat é uma condição genética congênita relativamente rara com incidência calculada de uma para cinqüenta mil nascimentos e que é o resultado do “apagamento” de uma porção significante do material genético do braço curto de um dos pares do cromossomo cinco. A síndrome pode também ser chamada de “síndrome do miado do gato” ou “síndrome do choro do gato”, nomes característicos do choro dos recém-nascidos que muito faz lembrar o miado de um gatinho. Foi descoberta em…