S Ndorme De Riley Day

Síndrome de Riley-Day Anderson; Guilherme; Nícolas; Wagner M. Turma 301 Professor: André Síndrome de Riley-Day • A Síndrome de Riley-Day é uma doença hereditária rara que afeta o sistema nervoso, prejudicando o funcionamento dos neurônios sensoriais, responsáveis por reagir a estímulos externos, causando insensibilidade no indivíduo, que não sente dor, pressão, nem temperatura de estímulos do exterior. • Esta patologia tem caráter hereditário autossômico recessivo, ligada a uma mutação no gene IKBKAP, localizado no cromossomo 9. Causas • A doença é hereditária e as causas exatas ainda são desconhecidas. É uma doença de caráter autossômico recessivo, significando que uma pessoa deve herdar uma cópia do gene defeituoso de cada progenitor para desenvolver a condição. Sinais • O médico irá realizar um exame físico. O paciente pode apresentar: • Falta ou diminuição de reflexos; • A falta de resposta após receber uma injeção de histamina; • Não chorar lágrimas; • Pupilas pequenas depois de receber certas gotas de colírio oftalmológico; • Convulsões diárias. Sintomas • • • • • • • • • • • Insensibilidade à dor; Crescimento lento; Incapacidade de produzir lágrimas; Dificuldade em se alimentar; Episódios prolongados de vômitos; Convulsões; Transtornos do sono; Deficiência no paladar; Escoliose; Hipertensão. Os sintomas da síndrome de Riley-Day tendem a piorar com o passar do tempo. Incidência • Afeta de 1 a 9 pessoas a cada 1 milhão de nascimentos, sendo mais…

humanos, sendo elas Progeria, Síndrome de Ríley-Day e Fibrodisplasia Ossificante Progressiva. Anomalias Genéticas: Progeria ou Envelhecimento Precoce É uma doença genética extremamente rara que acelera o processo de envelhecimento em cerca de sete vezes em relação à taxa normal. Uma criança com 10 anos se parece com uma pessoa de 70 anos. A palavra progeria é derivada do grego e significa "prematuramente velho". A expectativa média de vida das pessoas é de 14 anos para as meninas…

síndrome de Riley-Day. Esse problema hereditário, que não tem cura, é causado por um distúrbio dos neurônios sensoriais, encarregados de levar estímulos ao cérebro. Além de nunca ter dor, a pessoa também pode não sentir calor ou frio. Seguindo a Patologia terça-feira, 24 de agosto de 2010 VITILIGO Vitiligo é uma doença não-contagiosa em que ocorre a perda da pigmentação natural da pele. Sua etiologia ainda não é bem compreendida, embora o fator autoimune pareça ser…

Polidactilia e sindactilia; Miopatia primária; Hérnia umbilical; Atraso mental; Pés tortos congênitos; Contratura flexora do joelho e tornozelos SINDROME DE RILEY - DAY A Síndrome de Riley-Day, ou a sigla ICDA é uma desordem do sistema nervoso autônomo que afeta o desenvolvimento e a sobrevivência dos neurônios sensoriais, simpáticos e parassimpáticos no sistema nervoso autônomo sensorial, resultando variáveis sintomas incluindo: insensibilidade à dor, incapacidade de produzir…

1. Introdução 2. Desenvolvimento Síndrome de Down Síndrome de Riley-Day Gêmeo Parasita Hipertricose 3. Bibliografia A expressão “anomalia genética” significa que um gene foi modificado por um acidente chamado “mutação”. Esta mutação muda a função do gene, que dá informação errada ao organismo, o que resulta na doença. Nas células de todas as pessoas, há duas cópias de cada gene. Uma cópia é herdada da mãe, e a outra cópia é herdada do pai.…

Anomalias Genéticas Síndrome de Riley-Day A Síndrome de Riley-Day é um transtorno hereditário que afeta a função de nervos sensitivos periféricos ao longo de todo o corpo, o faz com que a pessoa portadora nao sinta dores. Os sintomas se apresentam ao nascimento e pioram ao longo do tempo. Disautonomia familiar, ou FD, chamado síndrome Riley-Day síndrome é uma desordem do sistema nervoso autônomo que afeta o desenvolvimento e a sobrevivência dos neurônios sensoriais, simpáticos e…

FACULDADE INTEGRADA DE PERNAMBUCO GRADUAÇÃO EM ODONTOLOGIA GENÉTICA HUMANA ANOMALIAS GENÉTICAS Recife, 2014 FACULDADE INTEGRADA DE PERNAMBUCO GRADUAÇÃO EM ODONTOLOGIA GENÉTICA HUMANA ANOMALIAS GENÉTICAS Milene Aparecida da Silva Suzana Silva dos Prazeres Tatiane de Lima Araújo Recife, 2014 ÍNDICE…

Anomalias Genéticas Síndrome de Riley-Day [pic] A Síndrome de Riley-Day é um transtorno hereditário que afeta a função de nervos sensitivos periféricos ao longo de todo o corpo, o faz com que a pessoa portadora nao sinta dores. Os sintomas se apresentam ao nascimento e pioram ao longo do tempo. Disautonomia familiar, ou FD, chamado síndrome Riley-Day síndrome é uma desordem do sistema nervoso autônomo que afeta o desenvolvimento e a sobrevivência dos neurônios sensoriais, simpáticos e…

deficientes visuais leiam por meio do tato, foi criado considerando a capacidade existente na polpa dos dedos de perceber, de uma só vez, cerca de seis impressões táteis.   O órgão responsável pelo tato é a pele. Nela existem diversos tipos de receptores de estímulos táteis (corpúsculos e terminações nervosas), que recebem e transmitem ao cérebro a sensação do toque. Os estímulos táteis podem ser: contato físico, pressão, frio, calor e dor. As partes do corpo…

Introdução: Síndromes Genéticas Síndrome, por definição, constitui-se de um padrão global típico de anomalias, supostamente relacionadas quanto à etiologia. No caso de desordens genéticas, a etiologia pode ser uma alteração cromossômica ou mutação gênica. O padrão global de anomalias constituem as características clínicas da patologia. A maioria das síndromes genéticas são causadas por alterações no número de cromossomos encontrados em cada célula (aumento ou diminuição de 1…