Anomalias Genéticas

Anomalias
Genéticas

Nome: Elisa Maria de Souza
Turma: 301
Disciplina: Biologia

Introdução
Neste trabalho irei apresentar três tipos de anomalias genéticas raras, causadas por mutações em genes localizadas no cromossomo dos seres humanos, sendo elas Progeria, Síndrome de Ríley-Day e Fibrodisplasia Ossificante Progressiva.

Anomalias Genéticas:
Progeria ou Envelhecimento Precoce
É uma doença genética extremamente rara que acelera o processo de envelhecimento em cerca de sete vezes em relação à taxa normal. Uma criança com 10 anos se parece com uma pessoa de 70 anos. A palavra progeria é derivada do grego e significa "prematuramente velho". A expectativa média de vida das pessoas é de 14 anos para as meninas e 16 para os meninos. Desde a sua identificação foram relatados cerca de 100 casos. As vítimas de progeria nascem bebês normais mas, por volta dos 18 meses, começam a desenvolver sintomas de envelhecimento precoce.

As principais características clínicas e radiológicas incluem a queda do cabelo, perda de gordura subcutânea, artrose estatura baixa e magra, clavícula anormal, envelhecimento prematuro, face estreita, pele fina e enrrugada, puberdade tardia, sobrancelhas ausente, unhas dos pés finas, voz anormal, lábios finos, osteoporose entre outras. A inteligência não é afetada. A morte precoce é causada por aterosclerose.
Não há cura, e até a conclusão da pesquisa, no final do ano passado, sua causa era desconhecida. Agora, cientistas franceses e norte-americanos descobriram que a doença está ligada a um gene que controla a estrutura do núcleo das células. Neste caso as pesquisas estão avançando para uma provável cura da doença.

Síndrome de Riley-Day
É um transtorno hereditário que afeta a função de nervos sensitivos periféricos ao longo de todo o corpo, e faz com que a pessoa portadora nao sinta dores. No entanto, existem ainda outros sintomas: deficiências no crescimento, dificuldades em comer, apneia, vómitos, convulsões,