S Ndorme De Riley Day

Síndrome de Riley-Day
Anderson;
Guilherme;
Nícolas;
Wagner M.

Turma 301
Professor: André

Síndrome de Riley-Day
• A Síndrome de Riley-Day é uma doença hereditária rara que afeta o sistema nervoso, prejudicando o funcionamento dos neurônios sensoriais, responsáveis por reagir a estímulos externos, causando insensibilidade no indivíduo, que não sente dor, pressão, nem temperatura de estímulos do exterior.
• Esta patologia tem caráter hereditário autossômico recessivo, ligada a uma mutação no gene IKBKAP, localizado no cromossomo 9.

Causas
• A doença é hereditária e as causas exatas ainda são desconhecidas. É uma doença de caráter autossômico recessivo, significando que uma pessoa deve herdar uma cópia do gene defeituoso de cada progenitor para desenvolver a condição.

Sinais
• O médico irá realizar um exame físico. O paciente pode apresentar:
• Falta ou diminuição de reflexos;
• A falta de resposta após receber uma injeção de histamina;
• Não chorar lágrimas;
• Pupilas pequenas depois de receber certas gotas de colírio oftalmológico; • Convulsões diárias.

Sintomas
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Insensibilidade à dor;
Crescimento lento;
Incapacidade de produzir lágrimas;
Dificuldade em se alimentar;
Episódios prolongados de vômitos;
Convulsões;
Transtornos do sono;
Deficiência no paladar;
Escoliose;
Hipertensão.
Os sintomas da síndrome de Riley-Day tendem a piorar com o passar do tempo.

Incidência
• Afeta de 1 a 9 pessoas a cada 1 milhão de nascimentos, sendo mais frequente em judeus asquenazes (oriundos da Europa Central e do
Leste Europeu), a incidência entre esse povo é de 1:3700.

Tratamento
• O tratamento para a síndrome de Riley-Day é direcionado para os sintomas à medida que eles aparecem. São utilizados medicamentos anticonvulsivos, colírios para impedir o ressecamento dos olhos, ante eméticos para controlar os vômitos e observação intensa sobre a criança para protegê-la de lesões que podem se complicar e levar à morte.