Relatorio De Cariotipo

seis meses de vida, andou com apoio aos três anos, necessitando de ajuda para a marcha ainda aos sete anos e oito meses. Encontrou atraso evidente também na fala e no controle esfincteriano. Exames adicionais revelaram agenesia do corpo caloso, cariótipo normal e refluxo urinário. O estudo concluiu que a relação da síndrome com o autismo embora não posso ser estabelecida de forma linear, pode favorecer o estudo das diferentes patologias genéticas relacionadas ao autismo. Eggerman et al.

que a Síndrome de Down tenha sido representada no passado em esculturas e pictografias. Os traços faciais de estatuetas esculpidas pela cultura Olmec há quase 3.000 anos foram considerados semelhantes aos de pessoas com Síndrome de Down. Nenhum relatório bem documentado sobre pessoas com Síndrome de Down foi publicado antes do século XIX. Tipos de Trissomia do 21 ou Síndrome de Down • trissomia simples (padrão): a pessoa possui 47 cromossomos em todas as células (ocorre em cerca de…

que a Síndrome de Down tenha sido representada no passado em esculturas e pictografias. Os traços faciais de estatuetas esculpidas pela cultura Olmec há quase 3.000 anos foram considerados semelhantes aos de pessoas com Síndrome de Down. Nenhum relatório bem documentado sobre pessoas com Síndrome de Down foi publicado antes do século XIX. Tipos de Trissomia do 21 ou Síndrome de Down Há 3 tipos principais de anomalias cromossômicas ou variantes, na sindroma de Down. • trissomia…

parcialmente. Cariótipo do individuo com a síndrome, apresenta 47 cromossomos sendo um deles uma copia extra do cromossomo 21. 17. Escolha uma aneuploidia autossômica e comente detalhadamente sobre ela Síndrome de Edwards é uma doença genética resultante de uma alteração do cromossomo 18. Pode ser diagnosticado ao nascimento ou mesmo em algum tempo depois, a partir da visualização da má formação do corpo. A maioria dos pacientes que possuem a trissomia 18 ou síndrome de Edwards…

laboratorial da Síndrome de Down se faz através da análise genética denominada cariótipo. O Cariograma ou cariótipo é a representação do conjunto de cromossomos presentes no núcleo celular de um indivíduo. No ser humano o conjunto de cromossomos corresponde a 23 pares, ou seja, 46 cromossomos, sendo 22 pares de cromossomos denominados autossomos e um par de cromossomos sexuais, representados por XX nas mulheres e XY nos homens. No cariótipo os cromossomos são ordenados por ordem…

geralmente, cinco: Anamnese (tomada de informações), exame físico (se pertinente e/ou necessário fazer ou confirmar um diagnóstico), investigações (solicitação de exames genéticos complementares), elaboração das hipóteses diagnósticas e preparação de um relatório final (laudo). Vejamos os detalhes de cada etapa. A) Anamnese - é um questionário verbal cujos dados serão usados para a construção do heredograma (árvore genealógica/mapa genético da família). A anamnese é pessoal e familiar,…

apresentavam estatura baixa (aproximadamente 140cm) e ausência de características sexuais secundárias. Vinte anos após este relato, Ford et al. (1959) demonstraram que estas pacientes apresentavam uma monossomia do cromossomo X (45, X). A prevalência do cariótipo 45,X é baixa comparada a de outras anomalias de cromossomos sexuais afetando aproximadamente 1/2500 a 1/5000 nativivas. características: As anormalidades típicas da síndrome de Turner incluem   baixa estatura, disgenesia…

Janeiro 2008 Relatório I Observação de indivíduos de Drosophila melanogaster Escola Secundária Garcia de Orta – Área de Projecto 07/08 Por Gisela Brandão Pereira (10), Mafalda Marques Cirne Machado Carvalho (22), Maria Beatriz Brito Oliveira (25) e Pedro Manuel Correia Rodrigues (28), do 12º ano, turma B Professora responsável: Dr.ª Rosa Soares Observação de indivíduos de Drosophila melanogaster Relatório I Relatório I, realizado no âmbito da disciplina de Área de…

diploides. Assim, qualquer alteração no número de cromossomos poderá gerar inviabilidade da célula ou fenótipos alterados, como algumas síndromes. As alterações cromossômicas numéricas incluem os casos em que há aumento ou diminuição do número do cariótipo normal da espécie humana. Mutação cromossômica numérica – não disjunção na meiose I ou II Podemos classificar as alterações numéricas em: Euploidias e Aneuploidias. Euploidias Redução ou aumento de todo o conjunto de…

ultrassom morfológico fetal para avaliar a translucência nucal pode sugerir a presença da síndrome, que só é confirmada pelos exames de amniocentese e amostra do vilo corial. Depois do nascimento, o diagnóstico clínico é comprovado pelo exame do cariótipo (estudo dos cromossomos), que também ajuda a determinar o risco, em geral baixo, de recorrência da alteração em outros filhos do casal. Esse risco aumenta, quando a mãe tem mais de 40 anos. Tratamento Crianças com síndrome de Dowm…