relato de caso clinico da sindromede silver russel

1. Introdução

A Síndrome de Silver-Russell se caracteriza pela baixa estatura de início pré- natal. Desenvolvimento ósseo imaturo na infância e idade pré-escolar, com fechamento tardio da fontanela anterior. Assimetria mais comumente dos membros inferiores, quinto quirodáctilo curto e/ou curvado. As características faciais são descritas como pequenas e triangulares com proeminência frontal e circunferência cefálica normal. Ângulos da boca direcionados para baixo. A esclera pode ser azulada na primeira infância, podendo apresentar micrognatia e pele com manchas café com leite (Kolzot et al., 2000).

Em alguns casos apresentam deficiência do hormônio de crescimento e resposta favorável diante da administração de altas doses de HGH. O quadro clínico desta síndrome é variável o que dificulta o diagnóstico precoce. Por ser uma síndrome de heterogeneidade etiológica, ferramentas laboratoriais nem sempre estão disponíveis para serem utilizadas. Neste caso, a confirmação diagnóstica ainda é predominantemente clínica, com base nos principais sinais que incluem histórico de retardo no desenvolvimento intra-uterino e pós-natal, idade óssea inferior, baixo peso, assimetrias corporais e de face (face triangular), circunferência occipto-temporal proeminente com perímetro cefálico normal, clinodactilia do 5º dedo, hipospadia e dificuldade alimentar ( Pager et al., 2003).

A SSR compreende um grupo heterogêneo de alterações genéticas e fenotípicas, na qual o retardo de crescimento pré-natal e a baixa estatura são características mais frequentes. O diagnóstico clínico é influenciado pela experiência do investigador já que ainda não há um sistema de escore clínico bem estabelecido. O uso de GH com o objetivo de melhorar a estatura é uma opção embora a resposta ao tratamento seja heterogênea e poucos resultados em longo prazo estejam disponíveis (Johnson et al., 2005).

O objetivo deste trabalho é revisar a literatura sobre a SSR e relatar um caso