Relatorio De Cariotipo

que a Síndrome de Down tenha sido representada no passado em esculturas e pictografias. Os traços faciais de estatuetas esculpidas pela cultura Olmec há quase 3.000 anos foram considerados semelhantes aos de pessoas com Síndrome de Down. Nenhum relatório bem documentado sobre pessoas com Síndrome de Down foi publicado antes do século XIX. Tipos de Trissomia do 21 ou Síndrome de Down Há 3 tipos principais de anomalias cromossômicas ou variantes, na sindroma de Down. • trissomia…

fazer ou confirmar um diagnóstico. Análise de fotografias da infância do paciente afetado ou de parentes falecidos com o problema genético também é realizada. C) Exames complementares - Podem ser necessários e solicitados, por exemplo: exame de cariótipo (cromossomos) de alta resolução em sangue (criança ou casal); exames bioquímicos para doenças metabólicas; exames moleculares em DNA para diagnósticos de síndromes genéticas específicas; triagem para erros inatos do metabolismo; exame…

que a descreveu em 1938. Na Europa, muitas vezes é chamado de síndrome de Ullrich-Turner ou mesmo Bonnevie-Ullrich-Turner. As características desta doença foram inicialmente descritas por Bonnevie e Ulrich e posteriormente por Turner em 1938. O cariótipo foi definido em 1959, tornando possível a partir daí o diagnóstico citogénico. Características: Baixa estatura: Uma estatura reduzida diariamente representa o maior obstáculo para uma menina com Síndrome de Turner. Ao nascimento,…

fundamentos da hereditariedade Características hereditárias congênitas e adquiridas - Hereditariedade: as concepções pré-mendelianas e as leis de Mendel - Teoria cromossômica da herança: - Determinação do sexo e herança ligada ao sexo - Cariótipo normal e aberrações cromossômicas mais comuns de síndromes de Down, Turner e Klinefelter). -Genética humana e saúde - Grupos sanguíneos (sistema ABO e Rh): transfusões sanguíneas e incompatibilidades . - Distúrbios…

Relatório da Aula Prática 1: Cariograma Humano Introdução A análise do cariograma humano, também conhecida como estudo citogenético, é a análise dos cromossomos humanos a serviço do aconselhamento genético, a qual é realizada mediante a ocorrência de morte neonatal, neoplasia, histórico familiar, gestação em mulher de idade avançada e problemas de fertilidade e de crescimento e desenvolvimento iniciais. Anteriormente, os citogeneticistas estudavam os cromossomos…

com SD podem ter uma habilidade cognitiva abaixo da média, geralmente variando de retardo mental leve a moderado. Um pequeno número de afetados possui retardo mental profundo. A presença de três cromossomas 21 no cariótipo é o sinal da síndrome de Down por trissomia 21. Este cariótipo mostra uma síndrome de Down adquirida por não – disjunção. 1.3 Características Muitas das características comuns da Síndrome de Down também estão presentes em pessoas com um padrão cromossômico…

clínica foi publicada em 1866 por Langdon Down. É também chamada de mongolismo devido à aparência facial de seus portadores (fig. 1).O diagnóstico preciso é feito através do cariótipo que é a representação do conjunto de cromossomos de uma célula. Na figura 2 é apresentado um cariótipo de uma paciente portadora da SD. O cariótipo é, geralmente, realizado a partir do exame dos leucócitos obtidos de uma pequena amostra de sangue periférico. É também possível realizá-lo, antes do…

maiores o diagnóstico com base no choro fica dificultado em função do crescimento e desenvolvimento da laringe. A síndrome do Cri Du Chat (CDC) afeta aproximadamente 1 em 37,000,000 nascidos vivos. A razão do sexo exata não é conhecida, embora os relatórios indicam que as mulheres superam os homens por 2 a 1. A síndrome conhecida como perda do braço do cromossomo 5, e representa uma supressão de síndromes mais comuns em seres humanos. A causa é apresentada como: esporádica, cerca…

codificada. MUTAÇÃO E um termo considerado vago por muitos cientistas. Pode ser usado para definir a mudança na sequência de pares de um gene e também pode ser usado para definir mudanças no cariótipo. As mutações no cariótipo são mutações no cromossomo. Essas mutações são muito complexas, pois existem muitas variáveis e combinações que podem surgir. Todos os seres vivos, animais ou vegetais, possuem uma quantidade de cromossomos, que são…

explicar a teoria evolutiva atual - neodarwinismo .Saber explicar as teorias evoluticas de Lamarck e Darwin .Diferenciar aberrações numéricas e estruturais .Caracterizar as principais síndromes: Down, Turner, klinefelter, etc., analisando o cariótipo. .Identificar e conceituar espécie, população, comunidade, fauna, flora, ecotone, barreira , habitat, nicho ecológico, biosfera, ecos- sistema e bioma. .Analisar a quebra do equilíbrio ecológico .Caracterizar biomas .Citar os…