Síndrome de Turner

A síndrome de Turner (ST) foi inicialmente descrita por Henry Turner em 1938. Suas descrições tiveram por base a observação de pacientes do sexo feminino que apresentavam estatura baixa (aproximadamente 140cm) e ausência de características sexuais secundárias. Vinte anos após este relato, Ford et al. (1959) demonstraram que estas pacientes apresentavam uma monossomia do cromossomo X (45, X).
Por que do nome:
A síndrome é nomeada após Henry Turner, um endocrinologista, que a descreveu em 1938. Na Europa, muitas vezes é chamado de síndrome de Ullrich-Turner ou mesmo Bonnevie-Ullrich-Turner.
As características desta doença foram inicialmente descritas por Bonnevie e Ulrich e posteriormente por Turner em 1938. O cariótipo foi definido em 1959, tornando possível a partir daí o diagnóstico citogénico.
Características:
Baixa estatura: Uma estatura reduzida diariamente representa o maior obstáculo para uma menina com Síndrome de Turner. Ao nascimento, estas meninas geralmente têm um comprimento menor e pesam menos que as outras. Durante os primeiros anos de suas vidas, elas crescem quase tão rápido quanto suas contemporâneas, porém, com o tempo, a diferença na altura torna-se mais aparente. A diferença é particularmente notável quando as outras meninas entram na puberdade e apresentam rápidos aumentos de estatura, o que não ocorre com as meninas com Turner. Geralmente as mulheres com Turner que não estão recebendo tratamento são, em média, 20 cm mais baixas que outras mulheres. Nos últimos anos, as meninas com Turner estão sendo tratadas com hormônio de crescimento e os resultados provisórios sugerem que a estatura final possa ser aumentada de 5 a 10 cm.
Desenvolvimento puberal e menstruação: Para a maioria das meninas com Turner, os ovários não se desenvolvem como deveriam. Elas antes do nascimento possuem um número normal de folículos ovulares em seus ovários. Entretanto, estes folículos desaparecem rapidamente, e geralmente não mais os possuem ao nascimento. O