Cariograma humano

Relatório da Aula Prática 1: Cariograma Humano

Introdução

A análise do cariograma humano, também conhecida como estudo citogenético, é a análise dos cromossomos humanos a serviço do aconselhamento genético, a qual é realizada mediante a ocorrência de morte neonatal, neoplasia, histórico familiar, gestação em mulher de idade avançada e problemas de fertilidade e de crescimento e desenvolvimento iniciais. Anteriormente, os citogeneticistas estudavam os cromossomos humanos através de cortes histológicos, o que não permitia uma contagem mais acurada dos mesmos. Meados do século XX foi descoberta a droga colchicina, um alcalóide extraído do bulbo de plantas do gênero Colchicum, o qual impede a formação do fuso mitótico, e portanto a divisão celular permanece em metáfase, momento em que os cromossomos encontram-se condensados favorecendo assim a análise morfológica. Mais tarde, com o auxílio do microscópio, os pesquisadores Jo Hin Tjio e Albert Levan trataram células humanas com colchicina, e após um tempo, elas eram transferidas para uma solução hipotônica e em seguida esmagadas entre a lâmina e a lamínula, resultando uma observação dos cromossomos mais separados uns dos outros. Com essa metodologia foi possível determinar a quantidade exata de cromossomos e identificá-los na sua maioria. Para tal fim, atualmente, existem técnicas que possibilitam o preparo de lâminas microscópicas com os cromossomos bem separados, condição fundamental para estudá-los. Por meio de técnicas de coloração especial ou bandeamento, o DNA é corado seletivamente, ou seja, cada par cromossômico é identificado individualmente durante a mitose, na metáfase, por curto espaço de tempo, enquanto estão condensados ao máximo e os genes não podem ser transcritos. As primeiras bandas (colorações) aplicadas em lâminas com material cromossômico foram tratadas com quinacrina mostarda, substância fluorescente, apresentando então faixas com diversas intensidades de