Qual O Tipo De Mutação Mais Frequente

Síndrome de Down A síndrome de Down é a mais freqüente causa de retardo mental de origem genética em seres humanos. Afeta todas as etnias e ambos os sexos. Sua incidência é estimada em cerca de 1 caso em cada 800 crianças nascidas vivas. Essa síndrome decorre da presença de uma cópia extra do cromossomo 21 no material genético do afetado. Um indivíduo sem alteração em seu material genético tem duas cópias de cada um dos tipos de cromossomos humanos e o afetado pela síndrome de Down…

indivíduos com síndrome de Down possuem retardo mental de leve (QI 50-70) a moderado (QI 35-50), com os escores do QI de crianças possuindo síndrome de Down do tipo mosaico tipicamente 10-30 pontos maiores. Além disso, indivíduos com síndrome de Down podem ter sérias anomalias afetando qualquer sistema corporal. Outra característica freqüente é a microcefalia, um reduzido peso e tamanho do cérebro. O progresso na aprendizagem é também tipicamente afectado por doenças e deficiências…

Funcionamento adequado do:     Coração; Sistema nervoso; Processo de coagulação; Sistema imunológico. VITAMINA D  A deficiência de vitamina D pode acarretar em:         Osteoporose; Raquitismo; Desenvolvimento de vários tipos de câncer; Diabetes; Doenças cardíacas; Artrite; Psoríase; Doenças mentais. VITAMINA D  A luz ultravioleta B (UVB) transforma o colesterol em vitamina D.    Horário com mais UVB: meio-dia. Níveis de colesterol…

2. Metodologia..................................................................................... Pág. 5 3. Talassemia...................................................................................... Pág. 6 4. Tipos de Talassemia........................................................................ Pág. 7 5. Sintomas......................................................................................... Pág. 13 6. Diagnóstico .............

receber somente um gene com a mutação, seja do pai ou da mãe, e o outro gene sem a mutação, ela nascerá somente com o traço falciforme. O portador de traço falciforme não tem doença e não precisa de tratamento especializado. POR QUE ESSA DOENÇA É TÃO COMUM NO NOSSO MEIO? Há muitos anos, na África, a malária matava muitas pessoas. Por tal motivo, a natureza resolveu proteger seus filhos da morte pela malária, provocando neles uma alteração genética que chamamos de mutação,alterando…

nos despertou especial atenção por nos apercebermos da fragilidade do nosso organismo. O nosso trabalho está relacionado com mutações genéticas e as conseqüências que estas podem causar. Mutação genética significa, muito resumidamente, uma alteração do material genético no nosso organismo. Existem vários tipos de mutações, umas a nível germinativo, que afetam as células reprodutoras (óvulo e espermatozóides) e outras a nível somático, que atuam nas células somáticas do nosso…

malformações mais frequentes, muitas das quais só se manifestam anos mais tarde. Algumas características maternas estão associadas com a ocorrência de malformações congênitas, entre elas a faixa etária, hábitos de vida, cuidados com a própria saúde e fatores ocupacionais. A idade materna superior a 35 anos tem sido descrita como o mais importante fator de risco para malformação congênita, principalmente para as anomalias cromossômicas, por exemplo, a síndrome de Down que é mais…

Profa. Mônica Mano Câncer  Atualmente, sua definição científica refere-se ao termo neoplasia, especificamente aos tumores malignos, como sendo uma doença caracterizada pelo crescimento descontrolado de células transformadas.  Existem quase 200 tipos que correspondem aos vários sistemas de células do corpo, os quais se diferenciam pela capacidade de invadir tecidos e órgãos, vizinhos ou distantes.  OMS: 3ª causa de óbitos no mundo com 12%, matando cerca de 6 milhões de pessoas / ano …

permitindo que uma característica apareça inesperadamente depois de pular algumas gerações). Mutação Os genes normalmente são transmitidos de uma geração para a outra sem alteração. No entanto, há momentos em que ocorrem mutações, ou seja, a estrutura do gene se altera, talvez devido ao efeito de uma substância tóxica, de uma infecção ou de exposição à radiação. Os filhos que recebem um gene com mutação irão exibir uma característica que não está presente em nenhum dos pais. O…

forma mais frequente de distrofia muscular no adulto, transmitida por herança autossômica dominante. É uma doença genética que causa fraqueza progressiva e degeneração dos músculos esqueléticos. A base genética da distrofia miotônica é uma instabilidade no códon CTG na 3’ não-traduzida do gene da miotonina proteína quinase. A mutação que causa a doença é uma expansão desse códon que se apresenta repetido entre 50 e 2.000 cópias(mutação), sendo que de 37 e 49 cópias é considerada uma…