Quais Sao As Causas De Mutação

nas formas hereditárias, nas quais o gene com mutação poderá ser transmitido para outras gerações. Isto é particularmente importante nas formas autossômicas dominantes e em casamentos consanguíneos. Os portadores da mutação terão maior chance de manifestar distonia que indivíduos sem o gene com mutação. A chance dependerá de diversos fatores como tipo de herança e penetrância do gene. Sintomas de Distonia Os sintomas mais comuns de uma distonia são: Aumento do tônus muscular…

diferenças são devidas à variação num grupo de substâncias muito importantes que entram na formação dos seres vivos e que são chamadas de proteínas. As proteínas formam as mais diversas estruturas dos seres vivos e determinam seu metabolismo. Um tipo especial de proteínas, as enzimas, fazem com que os diferentes tipos de reações bioquímicas ocorram em todos os seres vivos, isto é, em última análise determinam a síntese e degradação das substâncias químicas que compõem um ser vivo e que…

Retinite pigmentar ou retinose pigmentar A retinite pigmentosa ou retinose pigmentar é uma doença que foi identificada e nomeada pelo Dr. Donders em 1857. São um conjunto de doenças hereditárias que causam a degeneração da retina, que é uma região do fundo do olho humano responsável pela captura de imagens. Pessoas com essa doença apresentam aos poucos a perda da visão. Isso ocorre pelo fato das células fotorreceptoras (cones e bastonetes) morrerem. Ela é uma doença genética, que ataca…

para populações: – Infinitamente grandes, de modo que possa ocorrer todos os tipos de cruzamentos possíveis; – As populações devem ser pan-mítica, com cruzamentos ao acaso, sem qualquer preferência; – Isentas de fatores evolutivos, tais como, mutação, seleção natural e migrações. A fórmula de Hardy-Weinberg pode ser escrita do seguinte modo: p² + 2pq + q² = 1 Frequências gênicas e genotípicas. A determinação da frequência gênica e da frequência genotípica de uma…

doença crónica e uma deficiência congénita no processo de coagulação do sangue. A incidência da Hemofilia parece variar de país para país; isto pode reflectir simplesmente o cuidado com que as formas mais leves desta doença são tratadas ou até detectadas. Por exemplo, no Reino Unido são conhecidos 6.000 casos e nos Estados Unidos da América existem cerca de 20 000. Em Portugal, registadas na Associação Portuguesa dos Hemofílicos, existem actualmente 686 pessoas com hemofilia, devidamente…

histonas. A molécula de DNA (cromossoma) assim enrolada e empacotada ocupa um reduzido espaço e pode ser armazenada no núcleo. • A disposição da cromatina dentro do núcleo e o seu grau de condensação variam de um tipo celular para outro e são características de cada célula. O mesmo tipo de célula pode apresentar a cromatina com vários graus de condensação, de acordo com o estágio funcional da mesma: o Interfase: a cromatina encontra-se uniformemente dispersa (pouco…

característica principal da Anemia Falciforme é a deformação que causa na membrana dos glóbulos vermelhos do sangue. Os glóbulos vermelhos são células arredondadas e elásticas que passam facilmente por todo o sistema circulatório. Existem milhões destas células circulando por todo o corpo. Dentro destas células, há um pigmento chamado hemoglobina que dá a cor vermelha ao sangue e também transporta oxigênio aos tecidos e órgãos; estas são arredondadas e elásticas, por isso passam…

câncer entre si são a velocidade de multiplicação das células e a capacidade de invadir tecidos e órgãos vizinhos ou distantes.A palavra "Câncer" é oriunda do latim cancer, "caranguejo". É uma referência à proliferação de células cancerosas no organismo (metástase), que se espalham pelo corpo como as patas e pinças do caranguejo se irradiam do seu cefalotórax.Fatores que aumentam o risco de câncer são vários e incluem a exposição excessiva à o sol, alguns vírus. No entanto as causas mais…

seus cromossomos tenha uma mutação, sendo ela portadora; este gene defeituoso poderá ser transmitido pela mulher aos seus filhos do sexo masculino, que desenvolverão a doença, ou as suas filhas que poderão ser portadoras. Os sintomas surgem no início da infância e se agravam quando o paciente deixa de deambular, podendo a partir deste momento, desenvolver complicações respiratórias. A insuficiência respiratória e as infecções pulmonares são as principais causas de óbito nestes…

Mutação genética Agente mutagênico: é todo tipo de agente que quando exposto às células apresenta capacidade de gerar mutação. Em outras palavras, um dano no material genético (DNA) que não sofre reparação no processo de replicação celular, sendo passado para os descendentes. Os agentes mutagênicos podem ser de três tipos: Agentes químicos: diversas substâncias consideradas cancerígenas, que desempenham seu papel alterando as ligações químicas, ou até mesmo substituindo nucleotídeos normais