Distonia
É um tipo de movimento involuntário que pode ocorrer em qualquer região do corpo de maneira localizada (focal) ou mesmo generalizada e se caracteriza por uma contração de músculos agonistas (favoráveis ao movimento) e antagonistas (desfavoráveis ao movimento) simultaneamente. Em geral, esta contração involuntária em desarmônica dos músculos provoca postura anormais do segmento do corpo envolvido (cabeça, mão, tronco ou pé) e está frequentemente associado a dor.
Tipos
Uma das maneiras de se classificar uma distonia diz respeito ao segmento no corpo onde ela ocorre. Assim, existem as distonias focais que acometem um único segmento, por exemplo, a mão, o pescoço ou o pé.
Já as distonias segmentares comprometem dois segmentos corporais contíguos, por exemplo, mão e antebraço ou cabeça e pescoço. Em seguida, existem as distonias multifocais que comprometem dois segmentos não contíguos como pescoço e mão. Finalmente, a distonia generalizada atinge os membros inferiores e mais um segmento corporal.
Fatores de risco
O principal fator de risco para distonia está presente nas formas hereditárias, nas quais o gene com mutação poderá ser transmitido para outras gerações. Isto é particularmente importante nas formas autossômicas dominantes e em casamentos consanguíneos. Os portadores da mutação terão maior chance de manifestar distonia que indivíduos sem o gene com mutação. A chance dependerá de diversos fatores como tipo de herança e penetrância do gene.
Sintomas de Distonia
Os sintomas mais comuns de uma distonia são:
Aumento do tônus muscular (hipertonia) que se manifesta por segmentos do corpo acometidos mais endurecidos e aumentados
Dor
Posturas anormais, por exemplo, com o pescoço desviado.
Sintomas menos comuns como tremor também podem ocorrer em alguns tipos de distonia, em particular, na distonia cervical, a forma mais comum de distonia do adulto.
Tratamento de Distonia
Para as distonias focais o tratamento de escolha, no Brasil e no mundo, é a