Introdu O

Introdução Porfírias O termo porfíria deriva da palavra grega porphura que significa pigmento roxo. As porfírias são conjuntos de doenças genéticas distintas, podendo ocorrer também de forma adquirida. Isto acontece devido às disfunções enzimáticas durante a o síntese da Heme (composto formado por uma molécula de ferro). A síntese da Heme ocorre em dois locais distintos (medula óssea e o fígado). Da célula envolvendo oito enzimas. È uma patologia rara e de difícil diagnóstico, chegando muita das vezes a chegar à fase aguda e também ao óbito. O meio de diagnóstico acorre através de metabolismo do Heme de acordo com as características clinicas de cada paciente. Existem diferentes tipos de porfírias, sendo elas classificadas (de acordo com as deficiências enzimáticas) em dois grandes grupos; Hepáticas e Heritropoéticas. Sua manifestação clinica ocorre desde aguda a cutânea. Porfíras Hepáticas São porfirinas acumuladas no fígado. E são mais conhecidas devidas suas dores abdominais agudas e neuropatias de intensidades variadas, entre outros sintomas. Com exceção da Porfíria Cutânea Tardia, todas as outras porfírias hepáticas são classificadas também como porfírias agudas. E se subdivide em: Porfírias Intermitente Aguda (PIA); Porfírias Variegata (PV); Coproporfíria Hereditária (CDH); Porfírias Cutânea Tarda (PCT);Porfírias Ala Deitratase (PADD). Porfírias Cutânea Tarda (PCT) A Porfíria Cutânea Tarda é a mais freqüentes das porfírias. Segundo Drº José Eduardo…

Seção Artigos Médicos Rev Med (São Paulo). 2010 abr.-jun.;89(2):106-14. Porfirias: quadro clínico, diagnóstico e tratamento Porphyrias: clinical presentation, diagnosis and treatment Carla Luana Dinardo1, Guilherme Henrique Hencklain Fonseca2, Liliana Mitie Suganuma3, Sandra Fátima Menosi Gualandro3, Dalton de Alencar Fischer Chamone5 Dinardo CL, Fonseca GHH, Suganuma LM, Gualandro SFM, Chamone DAF. Porfirias: quadro clínico, diagnóstico e tratamento. Rev Med (São Paulo).…

Porfirias Matéria: Patologia Clínica Professoras: Aline e Renata Aluna: Tatiana Mascarenhas Turma: Medicina Caxias XXXV Conceito Porfirias são um grupo de, pelo menos, oito doenças genéticas distintas, além de formas adquiridas, que acontecem devido a deficiências enzimáticas específicas na via de biossíntese do heme, que levam a superprodução e acumulação de precursores metabólicos, sendo que cada um corresponde a um tipo particular de porfirias. Alguns fatores ambientais, como:…

PORFÍRIAS: CLASSIFICAÇÃO, FISIOPATOLOGIA, GENÉTICA E DIAGNÓSTICO LABORATORIAL. Paulo Cesar Naoum, BM, PhD Diretor da Academia de Ciência e Tecnologia de São José do Rio Preto, SP, Brasil E-mail: a.c.t@terra.com.br Introdução As porfírias constituem um grupo de patologias resultantes de alterações enzimáticas que participam da síntese do grupo heme que compõem a molécula da hemoglobina humana. As causas das porfírias podem ser de origens hereditárias ou adquiridas. Os portadores dessas…

Universidade Bandeirante de São Paulo Curso de Biomedicina Bioquímica - Porfirias São Bernardo do Campo 2012 SUMÁRIO Introdução ......................................................................................................1 -Porfirias ........................................................................................................1 Via da Biossíntese do Heme ..........................................................................1 Formação do Ácido δ –…

22/06/2012 Degradação do Heme Porfírias • Porfírias ▫ Distúrbios herdados ou adquiridos  Envolvem enzimas participantes da síntese do heme ▫ Problemas na pele e complicações neurológicas Icterícia • Hiperbilirrubinemia ▫ Acumulo de bilirrubina no organismo  Coloração amarelada da pele e mucosas • Existem três tipos: ▫ Hemolítica ▫ Hepática ▫ Obstrutica Classificação das porfírias • Local de acumulo dos precursores do heme ▫ Hepática ▫ Eritropoiética •…

13); há quantidades mínimas no sangue (UP, CP e PP), urina (CP e UP) e fezes (UP, CP e PP), que se elevam em certas situações patológicas. Foi proposta, assim, a divisão das Porfirinas em Eritropoiéticas e Hepáticas, estas por sua vez, com vários subgrupos : 1 – Porfíria Eritropoiética a - tipo agudo intermitente 2 – Porfíria Hepática b - tipo «cutânea tarda» c - tipo «misto». Hoje, com o isolamento de novos subgrupos, é sugerida nova distribuição para as Porfírias (16) que é…

Sumário 1 Introdução 2 2 Sistema Endócrino 3 2.1 Glândulas do Sistema Endócrino 3 2.2 Classificação e ação dos hormônios 3 2.3 Transporte 4 2.4 Metabolismo e Eliminação 4 2.5 Disfunções do sistema endócrino 5 3 Doenças endócrinas, nutricionais e metabólicas relacionadas ao trabalho 5 3.1Hipotireoidismo devido a substâncias exógenas 9 3.2 Porfirias 14 4 Anexos 19 5 Referências 21 Introdução O sistema endócrino está envolvido em todos os aspectos integrativos da vida,…

PROCEDIMENTOS PARA OS SERVIÇOS DE SAÚDE CAPÍTULO 9 155 9.2 BIBLIOGRAFIA E LEITURAS COMPLEMENTARES SUGERIDAS COLBORN, T. Endocrine disruption from environmental toxicants. In: ROM, W. N. (Ed.). Environmental & occupational medicine. 3rd ed. Philadelphia: Lippincott-Raven, 1998, p. 807-816. INTERNATIONAL LABOUR OFFICE (ILO). Encyclopaedia of occupational health and safety. 4th ed. Geneva: ILO. 1998. OLEA, N. Sustancias químicas con actividad hormonal: disruptores endócrinos. Rev. Bras.…

ciclos. Dentre elas é importante observar o ciclo da ureia, as enzimas que participam da síntese no fígado e que depois a excreta para a corrente sanguínea e, mais importante que as suas etapas, saber a energia gerada e a importância do ciclo no catabolismo dos aminoácidos, no que diz respeito à manutenção do equilíbrio fisiológico. Quando esse equilíbrio é quebrado surgem as patologias relacionadas, como devido a defeitos enzimáticos, tais como a Hiperamonemia hereditária e adquirida.…