Introdu O

Introdução
Porfírias
O termo porfíria deriva da palavra grega porphura que significa pigmento roxo. As porfírias são conjuntos de doenças genéticas distintas, podendo ocorrer também de forma adquirida. Isto acontece devido às disfunções enzimáticas durante a o síntese da Heme (composto formado por uma molécula de ferro). A síntese da Heme ocorre em dois locais distintos (medula óssea e o fígado). Da célula envolvendo oito enzimas. È uma patologia rara e de difícil diagnóstico, chegando muita das vezes a chegar à fase aguda e também ao óbito. O meio de diagnóstico acorre através de metabolismo do Heme de acordo com as características clinicas de cada paciente.
Existem diferentes tipos de porfírias, sendo elas classificadas (de acordo com as deficiências enzimáticas) em dois grandes grupos; Hepáticas e Heritropoéticas. Sua manifestação clinica ocorre desde aguda a cutânea.
Porfíras Hepáticas
São porfirinas acumuladas no fígado. E são mais conhecidas devidas suas dores abdominais agudas e neuropatias de intensidades variadas, entre outros sintomas. Com exceção da Porfíria Cutânea Tardia, todas as outras porfírias hepáticas são classificadas também como porfírias agudas. E se subdivide em: Porfírias Intermitente Aguda (PIA); Porfírias Variegata (PV); Coproporfíria Hereditária (CDH); Porfírias Cutânea Tarda (PCT);Porfírias Ala Deitratase (PADD).

Porfírias Cutânea Tarda (PCT)
A Porfíria Cutânea Tarda é a mais freqüentes das porfírias. Segundo Drº José Eduardo Costa Martins “a Porfíria Cutânea Tarda é causada pela deficiência parcial enzimática da uroporfironogênio descarboxilase (UROD), herdada ou adquirida que resulta no acúmulo de uroporifiorina (Uro) e 7 carboxil porfiriogênio, que ocorre principalmente no fígado”..
Com a descoberta da atividade reduzida da UROD no PCT, levou uma subdivisão:
Porfírias Cutânea Tarda Tipo I: é a formação não hereditária da doença, acometendo 80% dos casos. A deficiência enzimática acaba sendo limitada ao fígado, com sua