Paralisia Periódica Grupo Familiar

é um defeito no metabolismo do nucleotídeo purina. Miopatias Congênitas As miopatias congênitas são aquelas que se manifestam na infância por atraso no desenvolvimento motor ou mesmo pela síndrome do bebê hipotônico. Geralmente, são familiares e os principais exemplos são a miopatia central core, a miopatia nemalínica e a miopatia tubular (centronuclear). São essencialmente caracterizadas por alterações estruturais das fibras musculares. Distrofias Musculares As…

Neuromusculares-classificação | | A classificação das doenças neuromusculares compreende várias centenas de doenças e ocupa 27 páginas do jornal of the Neurological Sciences 86, 333-360 - 1988.Por ter sido considerada pouco prática foi acordado, pelo Comité Executivo do Grupo de Investigadores da Aliança Europeia das Associações de Distrofia Musculares (EAMDA), da qual somos membros, que uma classificação mais simples e abreviada devia ser elaborada e posta à disposição das…

Creutzfeldt-Jakob (DCJ) é a mais comum das doenças priônicas humanas, caracterizada por um quadro de demência rapidamente progressiva, desordem na marcha, postura rígida, crises epilépticas e paralisia facial que confere ao indivíduo acometido a aparência de sempre estar sorrindo. Esta doença faz parte do grupo das encefalopatias espongiformes. A DCJ foi descrita pela primeira vez em 1920, sendo que em 1968 foi transmitida com sucesso para um chimpanzé, provando a existência de um…

SANTO DO PINHAL UNIPINHAL FUNDAÇÃO PINHALENSE DE ENSINO CURSO DE MEDICINA VETERINÁRIA RODRIGO DELLAPIAZZA SOUSA PARALISIA PERIÓDICA HIPERCALÊMICA EQUINA ESPÍRITO SANTO DO PINHAL – SP 2013 CENTRO REGIONAL UNIVERSITÁRIO DE ESPÍRITO SANTO DO PINHAL UNIPINHAL FUNDAÇÃO PINHALENSE DE ENSINO CURSO DE MEDICINA VETERINÁRIA RODRIGO DELLAPIAZZA SOUSA PARALISIA PERIÓDICA HIPERCALÊMICA EQUINA M. Sc. Fernanda Monteiro da Luz Casalecchi ORIENTADOR M. Sc. Fernanda…

pré-natal, onde devem ser consideradas as dimensões biológicas, psicológicas e socioeconômicas de cada uma. Na consulta pré-natal vários procedimentos são realizados como podemos ver abaixo: - anamnese pessoal: inicio da puberdade, menarca, doenças familiares, o pai da criança, estado civil, gestação desejada ou não idade; - exame físico geral com medidas de peso, altura, sinais vitais; - exame físico específico da genitália externa e dos órgãos internos, com inspeção das mamas,…

graves) aos oito anos de idade e compararam com um grupo controle de 155 crianças. Dos pacientes com EHI 16% apresentaram acometimento grave, definido por paralisia cerebral, cegueira, atraso no desenvolvimento, doenças convulsivas e déficit auditivo. Os que tiveram encefalopatia moderada e grave tiveram performance intelectual, integração visual- mora, escore de vocabulário e aritmética significativamente inferiores aos de encefalopatia leve e aos do grupo controle. Foi observado que os…

ao X Dominante ligado ao X Recessivo ligado ao X Normal: dd Afetado: DD ou Dd Herança Autossômica Recessiva 1. A maior parte dos indivíduos afetados são filhos de pais fenotipicamente normais. 2. Frequentemente mais de um filho em um grande grupo de irmãos é afetado. 3. Machos e Fêmeas têm probabilidade iguais de serem afetados. Herança Autossômica Recessiva Herança Autossômica Recessiva 4. Animais afetados que se acasalam com animais normais tendem a ter filhos…

estimulando-se com alfinete delicado 0 – sem sensibilidade 1 – alterada 2 - normal Tato: o tato leve é avaliado com uma bola de algodão 0 – sem sensibilidade 1 – alterada 2 - normal ASIA: AVALIAÇÃO MOTORA 0 1 2 3 4 5 NT Paralisia total Contração visível ou palpável Movimento ativo, gravidade eliminada Movimento ativo, contra a gravidade Movimento ativo, contra alguma resistência Movimento ativo, contra resistência integral Não testável MÚSCULOS CHAVE …

As doenças do músculo e da junção neuromuscular constituem um grupo heterogêneo de distúrbios adquiridos e hereditários. Quando se manifestam, os sintomas são variados e incluem a fadigabilidade, enfraquecimento da musculatura esquelética, atrofia, cãibras musculares ou mialgias e comprometimento da função dos músculos respiratórios, faríngeos, faciais e oculares. Em geral, os músculos proximais são mais seletiva e severamente afetados do que os músculos distais. Os pacientes costumam relatar

Atenção à Pessoa com Paralisia Cerebral Diretrizes de Atenção à Pessoa com Paralisia Cerebral Brasília – DF 2013 1 Ministério da Saúde Diretrizes de Atenção à Pessoa com Paralisia Cerebral MINISTÉRIO DA SAÚDE Secretaria de Atenção à Saúde Departamento de Ações Programáticas Estratégicas Diretrizes de Atenção à Pessoa com Paralisia Cerebral F. Comunicação e Educação em Saúde Brasília – DF 2013 2 3 Ministério da Saúde Diretrizes de Atenção à Pessoa com Paralisia Cerebral…